中国当代儿科杂志
中國噹代兒科雜誌
중국당대인과잡지
CHINA JOURNAL OF CONTEMPORARY PEDIATRICS
2002年
4期
279-280
,共2页
黄晓东%顾学范%沈永年%张雅芬%叶军%陈瑞冠
黃曉東%顧學範%瀋永年%張雅芬%葉軍%陳瑞冠
황효동%고학범%침영년%장아분%협군%진서관
甲状腺功能减低症%先天性%Pax8基因%单链构象多态性分析
甲狀腺功能減低癥%先天性%Pax8基因%單鏈構象多態性分析
갑상선공능감저증%선천성%Pax8기인%단련구상다태성분석
目的探讨Pax8基因在先天性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位.方法对50例经内分泌专科门诊或新生儿筛查检出确诊的先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR-SSCP-DNA测序方法进行Pax8基因外显子2～9分析.结果 Pax8基因外显子2～9编码区未发现突变.结论 Pax8基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位.
目的探討Pax8基因在先天性甲狀腺功能減低癥(甲低)病因學中的地位.方法對50例經內分泌專科門診或新生兒篩查檢齣確診的先天性甲狀腺功能減低癥患者,從外週血白細胞中提取基因組DNA,採用PCR-SSCP-DNA測序方法進行Pax8基因外顯子2～9分析.結果 Pax8基因外顯子2～9編碼區未髮現突變.結論 Pax8基因編碼區的結構改變,在中國人甲低的病因學中可能不具有重要地位.
목적탐토Pax8기인재선천성갑상선공능감저증(갑저)병인학중적지위.방법대50례경내분비전과문진혹신생인사사검출학진적선천성갑상선공능감저증환자,종외주혈백세포중제취기인조DNA,채용PCR-SSCP-DNA측서방법진행Pax8기인외현자2～9분석.결과 Pax8기인외현자2～9편마구미발현돌변.결론 Pax8기인편마구적결구개변,재중국인갑저적병인학중가능불구유중요지위.
