CAJ | 학술논문

用表型不一致同胞对分析(DSP)和传递不平衡检验(TDT),在冠心病家系中探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因内含子16中的插入/缺失(I/D)多态是否为冠心病的遗传易患因素.方法:1998年10月～1999年2月期间收集先证者一级亲属中至少有1例冠心病患者的家系45个,其中完整核心家系、父母一方、双方基因型缺失家系分别为21、2与22个,调查对象212人.PCR-RFLP方法鉴定ACE基因I/D多态性基因座基因型.条件Logistic回归进行DSP分析,TDT-STDT 1.1程序进行TDT、STDT检验.结果表明,45个冠心病家系共组成106对DSP,单变量条件Logistic回归及调整传统危险因素后的多变量条件logistic回归均未发现II、ID和DD基因型在表型不一致同胞对中的分布存在差别.对13个满足要求的核心家系进行TDT检验,杂合子父母传递给患病子代的D等位基因频率未显著偏离50%(P>0.05);24个满足要求的同胞组进行STDT检验亦未发现受累子代与非受累子代D等位基因分布有显著差异(P>0.05).结论:在冠心病家系中未发现ACE基因I/D多态与冠心病存在关联或与疾病基因座存在连锁,说明该基因座可能不是国人冠心病的遗传易患基因.
용표형불일치동포대분석(DSP)화전체불평형검험(TDT),재관심병가계중탐토혈관긴장소전환매(ACE)기인내함자16중적삽입/결실(I/D)다태시부위관심병적유전역환인소.방법:1998년10월～1999년2월기간수집선증자일급친속중지소유1례관심병환자적가계45개,기중완정핵심가계、부모일방、쌍방기인형결실가계분별위21、2여22개,조사대상212인.PCR-RFLP방법감정ACE기인I/D다태성기인좌기인형.조건Logistic회귀진행DSP분석,TDT-STDT 1.1정서진행TDT、STDT검험.결과표명,45개관심병가계공조성106대DSP,단변량조건Logistic회귀급조정전통위험인소후적다변량조건logistic회귀균미발현II、ID화DD기인형재표형불일치동포대중적분포존재차별.대13개만족요구적핵심가계진행TDT검험,잡합자부모전체급환병자대적D등위기인빈솔미현저편리50%(P>0.05);24개만족요구적동포조진행STDT검험역미발현수루자대여비수루자대D등위기인분포유현저차이(P>0.05).결론:재관심병가계중미발현ACE기인I/D다태여관심병존재관련혹여질병기인좌존재련쇄,설명해기인좌가능불시국인관심병적유전역환기인.