广东医学
廣東醫學
엄동의학
GUNAGDONG MEDICAL JOURNAL
2004年
8期
889-890
,共2页
黄健初%郑立新%张清健%唐立新%陈平乐%李铭臻
黃健初%鄭立新%張清健%唐立新%陳平樂%李銘臻
황건초%정립신%장청건%당립신%진평악%리명진
无精症%少精症%无精子因子%微缺失
無精癥%少精癥%無精子因子%微缺失
무정증%소정증%무정자인자%미결실
目的评估24例无精与严重少精症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失的频率.方法采用多重聚合酶链反应技术,针对观察组16例无精症、8例严重少精症患者与对照组(已正常生育男性8例)进行AZFa,AZFb,AZFc,AZFd 4个区域共17个序列标签位点(sequence tag site,STS)的微缺失分析.结果对照组在所有17个序列标签位点均未发现缺失.观察组STS位点缺失涉及15个位点,分别是:SYPR3,SY124,SY127,SY128,SY130,SY133,SY242,SY239,SY208,SY254,SY255,SY157,SY145,SY153,SY152.其中未发现AZFa区域缺失;2例AZFb区域缺失,缺失率为8%(2/24);7例AZFc区域缺失,缺失率为29%(7/24);8例AZFb区域缺失,缺失率为33%(8/24).结论Y染色体AZF区域微缺失是造成无精与严重少精症的一个重要因素;在无精与严重少精症患者Y染色体AZF区域微缺失的频率为46%(11/24);多重聚合酶链反应技术可有效地诊断Y染色体AZF区域的微缺失.
目的評估24例無精與嚴重少精癥患者Y染色體無精子因子(azoospermia factor,AZF)區域微缺失的頻率.方法採用多重聚閤酶鏈反應技術,針對觀察組16例無精癥、8例嚴重少精癥患者與對照組(已正常生育男性8例)進行AZFa,AZFb,AZFc,AZFd 4箇區域共17箇序列標籤位點(sequence tag site,STS)的微缺失分析.結果對照組在所有17箇序列標籤位點均未髮現缺失.觀察組STS位點缺失涉及15箇位點,分彆是:SYPR3,SY124,SY127,SY128,SY130,SY133,SY242,SY239,SY208,SY254,SY255,SY157,SY145,SY153,SY152.其中未髮現AZFa區域缺失;2例AZFb區域缺失,缺失率為8%(2/24);7例AZFc區域缺失,缺失率為29%(7/24);8例AZFb區域缺失,缺失率為33%(8/24).結論Y染色體AZF區域微缺失是造成無精與嚴重少精癥的一箇重要因素;在無精與嚴重少精癥患者Y染色體AZF區域微缺失的頻率為46%(11/24);多重聚閤酶鏈反應技術可有效地診斷Y染色體AZF區域的微缺失.
목적평고24례무정여엄중소정증환자Y염색체무정자인자(azoospermia factor,AZF)구역미결실적빈솔.방법채용다중취합매련반응기술,침대관찰조16례무정증、8례엄중소정증환자여대조조(이정상생육남성8례)진행AZFa,AZFb,AZFc,AZFd 4개구역공17개서렬표첨위점(sequence tag site,STS)적미결실분석.결과대조조재소유17개서렬표첨위점균미발현결실.관찰조STS위점결실섭급15개위점,분별시:SYPR3,SY124,SY127,SY128,SY130,SY133,SY242,SY239,SY208,SY254,SY255,SY157,SY145,SY153,SY152.기중미발현AZFa구역결실;2례AZFb구역결실,결실솔위8%(2/24);7례AZFc구역결실,결실솔위29%(7/24);8례AZFb구역결실,결실솔위33%(8/24).결론Y염색체AZF구역미결실시조성무정여엄중소정증적일개중요인소;재무정여엄중소정증환자Y염색체AZF구역미결실적빈솔위46%(11/24);다중취합매련반응기술가유효지진단Y염색체AZF구역적미결실.
