毛囊角化病ATP2A2基因突变研究
모낭각화병ATP2A2기인돌변연구
Identification of novel mutations in the ATP2A2 gene in Chinese patients with Darier's disease
  • 万方数据
    安徽医科大学学报 안휘의과대학학보
    ACTA UNIVERSITY MEDICINALIS ANHUI
    2007年 3期 253-255 ,共3页

    权晟%吕红莉%周伏圣%方巧云%沈玉君%杜文辉%任韵清%孙良丹%高敏%王培光%张学军%杨森

    권성%려홍리%주복골%방교운%침옥군%두문휘%임운청%손량단%고민%왕배광%장학군%양삼

    角化病,毛囊/遗传学%突变 角化病,毛囊/遺傳學%突變
    각화병,모낭/유전학%돌변
    目的 检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变. 方法 采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照.结果 在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900insT)、1个错义突变(1031G→A),其中1031G→A为重复突变.在100例正常对照中均未发现上述突变.结论 移码突变(1922insG、2900insT)和错义突变(1031G→A)可影响ATP2A2基因转录和翻译产物,从而引起3例患者的发病.
    목적 검측중국한족인모낭각화병ATP2A2기인돌변. 방법 채용취합매련반응확증환자화건강대조개체ATP2A2기인적전부외현자,병진행DNA측서,이100례무친연관계적정상인작대조.결과 재3례환자중공발현3개돌변,포괄2개이마돌변(1922insG、2900insT)、1개착의돌변(1031G→A),기중1031G→A위중복돌변.재100례정상대조중균미발현상술돌변.결론 이마돌변(1922insG、2900insT)화착의돌변(1031G→A)가영향ATP2A2기인전록화번역산물,종이인기3례환자적발병.
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