CAJ | 학술논문

目的研究血透患者N5, N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血清叶酸、维生素B12 (Vit B12)水平与血浆总同型半胱氨酸(tHcy)的关系.方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性技术(PCR-RFLP),检测53例血透患者(HD组)及40例健康对照组(C组)的MTHFR基因多态性;用高效液相色谱法和荧光探测仪测定血浆tHcy水平;用免疫化学发光法测定血清叶酸、Vit B12水平.结果 (1)MTHFR基因型有3种,纯合子突变型(+/+)、杂合子突变型(+/-)、正常型(-/-).HD组中(+/+)型频率为30.2 %,(+/-)型频率为45.3%,(-/-)型频率为24.5%,T等位基因频率为52.8%,基因型分布和等位基因频率与C组比较差异无显著性.(2)HD组中98%的患者存在着高Hcy (＞15.0 μmol/L)血症,平均血浆 tHcy 水平显著高于C组(38.68 μmol/L 对15.47 μmol/L,P<0.01).(3)HD组中(+/+)型平均血浆tHcy水平高于(-/-)型(45.32 μmol/L 对28.44 μmol/L),两者差异具有显著性(P=0.038).(4)HD组血清叶酸、Vit B12均与血浆tHcy水平呈负相关(r=-0.377,P=0.005;r=-0.311,P=0.023).结论血透患者血浆tHcy水平升高不仅与患者尿毒症时对其清除及代谢障碍有关,还受到MTHFR基因多态性和叶酸、Vit B12水平的影响.
목적연구혈투환자N5, N10-아갑기사경협산환원매(MTHFR)기인다태성급혈청협산、유생소B12 (Vit B12)수평여혈장총동형반광안산(tHcy)적관계.방법운용취합매련반응-한제성내절매편단장도다태성기술(PCR-RFLP),검측53례혈투환자(HD조)급40례건강대조조(C조)적MTHFR기인다태성;용고효액상색보법화형광탐측의측정혈장tHcy수평;용면역화학발광법측정혈청협산、Vit B12수평.결과 (1)MTHFR기인형유3충,순합자돌변형(+/+)、잡합자돌변형(+/-)、정상형(-/-).HD조중(+/+)형빈솔위30.2 %,(+/-)형빈솔위45.3%,(-/-)형빈솔위24.5%,T등위기인빈솔위52.8%,기인형분포화등위기인빈솔여C조비교차이무현저성.(2)HD조중98%적환자존재착고Hcy (＞15.0 μmol/L)혈증,평균혈장 tHcy 수평현저고우C조(38.68 μmol/L 대15.47 μmol/L,P<0.01).(3)HD조중(+/+)형평균혈장tHcy수평고우(-/-)형(45.32 μmol/L 대28.44 μmol/L),량자차이구유현저성(P=0.038).(4)HD조혈청협산、Vit B12균여혈장tHcy수평정부상관(r=-0.377,P=0.005;r=-0.311,P=0.023).결론혈투환자혈장tHcy수평승고불부여환자뇨독증시대기청제급대사장애유관,환수도MTHFR기인다태성화협산、Vit B12수평적영향.