中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2002年
1期
46-48
,共3页
闭经%核型%性染色体异常
閉經%覈型%性染色體異常
폐경%핵형%성염색체이상
目的:分析原发闭经患者染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育及表型的影响.方法:82例原发闭经每例行外周血培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果:原发闭经患者发现性染色体异常32例,异常检出率为40.2%(33/82).性染色体异常大体上分3大类:含Y染色体(15例);X染色体数目异常(14例);X染色体结构异常(4例).嵌合体均以45,X系为主,共有8例.结论:两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须:Xp21缺失可引起身材矮小;性染色体异常是原发闭经的主要原因之一,原发闭经患者常规细胞遗传学检查是必要的.
目的:分析原髮閉經患者染色體覈型,探討性染色體異常對性腺髮育及錶型的影響.方法:82例原髮閉經每例行外週血培養,細胞收穫,製片及G顯帶,併行染色體覈型分析.結果:原髮閉經患者髮現性染色體異常32例,異常檢齣率為40.2%(33/82).性染色體異常大體上分3大類:含Y染色體(15例);X染色體數目異常(14例);X染色體結構異常(4例).嵌閤體均以45,X繫為主,共有8例.結論:兩條完整的染色體是女性性腺髮育及正常卵巢功能所必鬚:Xp21缺失可引起身材矮小;性染色體異常是原髮閉經的主要原因之一,原髮閉經患者常規細胞遺傳學檢查是必要的.
목적:분석원발폐경환자염색체핵형,탐토성염색체이상대성선발육급표형적영향.방법:82례원발폐경매례행외주혈배양,세포수획,제편급G현대,병행염색체핵형분석.결과:원발폐경환자발현성염색체이상32례,이상검출솔위40.2%(33/82).성염색체이상대체상분3대류:함Y염색체(15례);X염색체수목이상(14례);X염색체결구이상(4례).감합체균이45,X계위주,공유8례.결론:량조완정적염색체시녀성성선발육급정상란소공능소필수:Xp21결실가인기신재왜소;성염색체이상시원발폐경적주요원인지일,원발폐경환자상규세포유전학검사시필요적.