CAJ | 학술논문

目的探讨维生素D受体(VDR)基因Apa I位点多态性与终末期肝病患者骨代谢的关系.方法选择72例终末期肝病患者,并以50例原发性骨质疏松和骨量减少患者作为对照组.采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,双能x线吸收仪(DXA)检测腰椎(L1～4)及股骨颈骨密度(BMD),并检测骨代谢相关指标,包括甲状旁腺激素(PTH)、骨钙素(BGP)、血钙(Ca)、血磷(P)、尿钙(uCa)、尿肌酐(uCr).结果 ①Apa I多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律,终末期肝病组基因型分布为从(12.5%)、A且(34.7%)、aa(52.8%);对照组基因型分布为从(10.0%)、Aa(36.0%)、aa(54.0%).基因型分布频率两组间差异无统计学意义(P＞0.05).②终末期肝病组中,Apa I基因型与L1～4及股骨颈BMD相关(P＜0.01),从基因型L1～4及股骨颈的BMD显著高于aa型(P＜0.05).对照组中,ApaI基因型与L1～4及股骨颈BMD均无明显相关性.③终末期肝病组中,Apa I基因型与BGP水平相关,AA基因型的BGP水平高于阻型(P＜0.05);Apa I基因型与PIH、血Ca、血P及uCa/Cr水平差异无统计学意义.结论终末期肝病患者VDR基因Apa I位点多态性与BMD及BGP水平均相关,Apa I位点多态性与终末期肝病患者骨代谢存在相关性.
목적 탐토유생소D수체(VDR)기인Apa I위점다태성여종말기간병환자골대사적관계.방법 선택72례종말기간병환자,병이50례원발성골질소송화골량감소환자작위대조조.채용취합매련반응화한제성편단장도다태성기술(PCR-RFLP)검측VDR기인ApaI위점다태성,쌍능x선흡수의(DXA)검측요추(L1～4)급고골경골밀도(BMD),병검측골대사상관지표,포괄갑상방선격소(PTH)、골개소(BGP)、혈개(Ca)、혈린(P)、뇨개(uCa)、뇨기항(uCr).결과 ①Apa I다태성등위기인빈솔분포부합Hardy-Weinberg정률,종말기간병조기인형분포위종(12.5%)、A차(34.7%)、aa(52.8%);대조조기인형분포위종(10.0%)、Aa(36.0%)、aa(54.0%).기인형분포빈솔량조간차이무통계학의의(P＞0.05).②종말기간병조중,Apa I기인형여L1～4급고골경BMD상관(P＜0.01),종기인형L1～4급고골경적BMD현저고우aa형(P＜0.05).대조조중,ApaI기인형여L1～4급고골경BMD균무명현상관성.③종말기간병조중,Apa I기인형여BGP수평상관,AA기인형적BGP수평고우조형(P＜0.05);Apa I기인형여PIH、혈Ca、혈P급uCa/Cr수평차이무통계학의의.결론 종말기간병환자VDR기인Apa I위점다태성여BMD급BGP수평균상관,Apa I위점다태성여종말기간병환자골대사존재상관성.