CAJ | 학술논문

目的:初步了解与颈动脉体瘤(carotid body tumor,CBT)发病相关的琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)亚单位B、C、D基因突变位点、突变率及其与临床病理特征之间的关系.方法:选取2006年4月至2011年1月间天津医科大学附属肿瘤医院收治具有完整临床资料的24例CBT患者作为研究对象,统计其年龄、性别、肿瘤大小、单双侧、良恶性等临床特征.同时提取患者肿瘤组织/外周血细胞基因组DNA,PCR法扩增SDHB、SDHC、SDHD基因各外显子后测定DNA序列,并将测序结果与临床资料进行配比分析.结果:24例CBT患者中良性21例,其中4例(19.1％)患者携带SDH基因突变,分别为SDHB 1例(4.8％),SDHD 3例(14.3％)；SDHB基因为发生于第六外显子的错义突变S198R；SDHD基因突变中,2例为发生于第二外显子的无义突变R38X,1例为发生于第三外显子的错义突变H104P；3例恶性病例中,2例(66.7％)患者携带SDH基因突变,均为SDHB第一外显子的同义突变A6A.结论:国人CBT患者易携带SDHB、SDHD基因突变,其中SDHD基因突变主要与良性CBT发病相关；SDHB基因突变与恶性CBT发生有一定的相关性.
목적:초보료해여경동맥체류(carotid body tumor,CBT)발병상관적호박산탈경매(succinate dehydrogenase,SDH)아단위B、C、D기인돌변위점、돌변솔급기여림상병리특정지간적관계.방법:선취2006년4월지2011년1월간천진의과대학부속종류의원수치구유완정림상자료적24례CBT환자작위연구대상,통계기년령、성별、종류대소、단쌍측、량악성등림상특정.동시제취환자종류조직/외주혈세포기인조DNA,PCR법확증SDHB、SDHC、SDHD기인각외현자후측정DNA서렬,병장측서결과여림상자료진행배비분석.결과:24례CBT환자중량성21례,기중4례(19.1％)환자휴대SDH기인돌변,분별위SDHB 1례(4.8％),SDHD 3례(14.3％)；SDHB기인위발생우제륙외현자적착의돌변S198R；SDHD기인돌변중,2례위발생우제이외현자적무의돌변R38X,1례위발생우제삼외현자적착의돌변H104P；3례악성병례중,2례(66.7％)환자휴대SDH기인돌변,균위SDHB제일외현자적동의돌변A6A.결론:국인CBT환자역휴대SDHB、SDHD기인돌변,기중SDHD기인돌변주요여량성CBT발병상관；SDHB기인돌변여악성CBT발생유일정적상관성.