CAJ | 학술논문

目的:探讨伴骨髓侵犯(bone marrow involvement,BMI)弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)患者的细胞遗传学特征.方法:采用常规细胞遗传学(conventional cytogenetic,CC)分析55例伴BMI的DLBCL患者染色体核型;采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测其中18 例患者IgH、Rb-1、D13S25、p53、ATM、Bcl-2、Bcl-6、c-MYC基因位点;分析其细胞遗传学特征.结果:55例患者中CC检测34例(61.8%)具有染色体核型异常(CA),21例(38.2%)为复杂畸变,14例(25.5%)高度复杂畸变.FISH检测示8例(44.4%)伴Bcl-2扩增,2例(11.1%)伴Bcl-2易位,7例(38.9%)伴IGH易位,5例(27.8%)伴Bcl-6扩增,5例(27.8%)伴p53缺失,3例(16.7%)伴D13S25缺失,2例(11.1%)伴Rb-1缺失及4例(22.2%)伴c-MYC扩增.3例CC正常患者经FISH检测出异常.随着骨髓侵犯程度的增加,遗传学异常检出率增加.结论:伴BMI的DLBCL患者CA检出率高,各条染色体均有累及,且复杂畸变核型异常多见;检测细胞遗传学异常,FISH较CC灵敏性及特异性高;骨髓侵犯程度较轻患者的细胞遗传学异常易于漏诊.
목적:탐토반골수침범(bone marrow involvement,BMI)미만대B세포림파류(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)환자적세포유전학특정.방법:채용상규세포유전학(conventional cytogenetic,CC)분석55례반BMI적DLBCL환자염색체핵형;채용형광원위잡교기술(fluorescence in situ hybridization,FISH)검측기중18 례환자IgH、Rb-1、D13S25、p53、ATM、Bcl-2、Bcl-6、c-MYC기인위점;분석기세포유전학특정.결과:55례환자중CC검측34례(61.8%)구유염색체핵형이상(CA),21례(38.2%)위복잡기변,14례(25.5%)고도복잡기변.FISH검측시8례(44.4%)반Bcl-2확증,2례(11.1%)반Bcl-2역위,7례(38.9%)반IGH역위,5례(27.8%)반Bcl-6확증,5례(27.8%)반p53결실,3례(16.7%)반D13S25결실,2례(11.1%)반Rb-1결실급4례(22.2%)반c-MYC확증.3례CC정상환자경FISH검측출이상.수착골수침범정도적증가,유전학이상검출솔증가.결론:반BMI적DLBCL환자CA검출솔고,각조염색체균유루급,차복잡기변핵형이상다견;검측세포유전학이상,FISH교CC령민성급특이성고;골수침범정도교경환자적세포유전학이상역우루진.