中华病理学杂志
中華病理學雜誌
중화병이학잡지
Chinese Journal of Pathology
2005年
5期
266-269
,共4页
吕庆杰%赵晓东%宋继谒%李晓晗%马颖%孟辉%姜卫国
呂慶傑%趙曉東%宋繼謁%李曉晗%馬穎%孟輝%薑衛國
려경걸%조효동%송계알%리효함%마영%맹휘%강위국
卵巢肿瘤%突变%基因表达%基因,PTEN
卵巢腫瘤%突變%基因錶達%基因,PTEN
란소종류%돌변%기인표체%기인,PTEN
目的旨在从DNA、mRNA及蛋白水平,探讨卵巢癌PTEN基因的失活机制.方法 48例卵巢癌标本,应用位于染色体10q 23.3的4个多态性标记(D10s541、D10s583、D10s1687和D10s2491),采用聚合酶链反应(PCR)及杂合性缺失分析法,检测了PTEN杂合性缺失(LOH);采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析法(PCR-SSCP)检测了PTEN第5、第6、第7和第8外显子的突变;采用逆转录(RT)-PCR及免疫组织化学技术检测了PTEN mRNA及蛋白的表达.结果 39.6%(19/48)的卵巢癌存在PTEN基因的LOH, PTEN突变率仅为4.2%(2/48),PTEN mRNA表达缺失率为18.8%(9/48),蛋白表达缺失率达27.1%(13/48).PTEN蛋白表达缺失的病例,LOH的发生率69.2%(9/13)高于表达阳性者的28.6%(10/35),差异有统计学意义(P<0.05).13例PTEN蛋白表达缺失的病例中,仅有2例(15.4%)同时有突变和LOH,即存在双等位基因的结构异常;7例(53.8%)有LOH,其中5例PTEN mRNA表达缺失,另2例表达正常;4例(30.8%)既无突变也无LOH,其中2例PTEN mRNA表达缺失,另2例表达正常.结论 PTEN基因失活在卵巢癌的发病中可能起一定的作用,其失活可能存在多种机制,蛋白表达缺失可能是重要的失活机制.
目的旨在從DNA、mRNA及蛋白水平,探討卵巢癌PTEN基因的失活機製.方法 48例卵巢癌標本,應用位于染色體10q 23.3的4箇多態性標記(D10s541、D10s583、D10s1687和D10s2491),採用聚閤酶鏈反應(PCR)及雜閤性缺失分析法,檢測瞭PTEN雜閤性缺失(LOH);採用聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性分析法(PCR-SSCP)檢測瞭PTEN第5、第6、第7和第8外顯子的突變;採用逆轉錄(RT)-PCR及免疫組織化學技術檢測瞭PTEN mRNA及蛋白的錶達.結果 39.6%(19/48)的卵巢癌存在PTEN基因的LOH, PTEN突變率僅為4.2%(2/48),PTEN mRNA錶達缺失率為18.8%(9/48),蛋白錶達缺失率達27.1%(13/48).PTEN蛋白錶達缺失的病例,LOH的髮生率69.2%(9/13)高于錶達暘性者的28.6%(10/35),差異有統計學意義(P<0.05).13例PTEN蛋白錶達缺失的病例中,僅有2例(15.4%)同時有突變和LOH,即存在雙等位基因的結構異常;7例(53.8%)有LOH,其中5例PTEN mRNA錶達缺失,另2例錶達正常;4例(30.8%)既無突變也無LOH,其中2例PTEN mRNA錶達缺失,另2例錶達正常.結論 PTEN基因失活在卵巢癌的髮病中可能起一定的作用,其失活可能存在多種機製,蛋白錶達缺失可能是重要的失活機製.
목적지재종DNA、mRNA급단백수평,탐토란소암PTEN기인적실활궤제.방법 48례란소암표본,응용위우염색체10q 23.3적4개다태성표기(D10s541、D10s583、D10s1687화D10s2491),채용취합매련반응(PCR)급잡합성결실분석법,검측료PTEN잡합성결실(LOH);채용취합매련반응-단련구상다태성분석법(PCR-SSCP)검측료PTEN제5、제6、제7화제8외현자적돌변;채용역전록(RT)-PCR급면역조직화학기술검측료PTEN mRNA급단백적표체.결과 39.6%(19/48)적란소암존재PTEN기인적LOH, PTEN돌변솔부위4.2%(2/48),PTEN mRNA표체결실솔위18.8%(9/48),단백표체결실솔체27.1%(13/48).PTEN단백표체결실적병례,LOH적발생솔69.2%(9/13)고우표체양성자적28.6%(10/35),차이유통계학의의(P<0.05).13례PTEN단백표체결실적병례중,부유2례(15.4%)동시유돌변화LOH,즉존재쌍등위기인적결구이상;7례(53.8%)유LOH,기중5례PTEN mRNA표체결실,령2례표체정상;4례(30.8%)기무돌변야무LOH,기중2례PTEN mRNA표체결실,령2례표체정상.결론 PTEN기인실활재란소암적발병중가능기일정적작용,기실활가능존재다충궤제,단백표체결실가능시중요적실활궤제.
