中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2005年
7期
49-50
,共2页
江静%王伟%邱定众%傅曼芬%毛仲英%陈凤生%王德芬
江靜%王偉%邱定衆%傅曼芬%毛仲英%陳鳳生%王德芬
강정%왕위%구정음%부만분%모중영%진봉생%왕덕분
7号染色体%臂间倒位%Turner综合征
7號染色體%臂間倒位%Turner綜閤徵
7호염색체%비간도위%Turner종합정
目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制.方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查.结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p2q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%.父亲的核型为46,XY,inv(7)(p22q11),母亲的染色体正常,患儿的母亲第1胎为3月自然流产,家系中其他成员均无流产史,母系成员中身材均偏矮小.结论染色体臂间倒位能引起流产和畸胎,应作产前诊断.
目的研究7號染色體臂間倒位的遺傳機製.方法患兒及父母作染色體檢查,併對患兒的傢繫進行調查.結果患兒的染色體覈型為46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p2q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%.父親的覈型為46,XY,inv(7)(p22q11),母親的染色體正常,患兒的母親第1胎為3月自然流產,傢繫中其他成員均無流產史,母繫成員中身材均偏矮小.結論染色體臂間倒位能引起流產和畸胎,應作產前診斷.
목적연구7호염색체비간도위적유전궤제.방법환인급부모작염색체검사,병대환인적가계진행조사.결과환인적염색체핵형위46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),기중46,XX,inv(7)(p2q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%.부친적핵형위46,XY,inv(7)(p22q11),모친적염색체정상,환인적모친제1태위3월자연유산,가계중기타성원균무유산사,모계성원중신재균편왜소.결론염색체비간도위능인기유산화기태,응작산전진단.
