CAJ | 학술논문

目的:对1个同时存在血友病A(HA)及血友病B(HB)患者的家系进行分子发病机制研究,并对家系女性成员进行携带者检测.方法:采用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fe)、凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性(FⅧ:C)、FⅨ活性(FⅨ:C)及血管性血友病因子(vWF)等测定进行HA及HB表型诊断;用长链聚合酶链反应(LD-PCR)进行F8基因内含子22倒位检测,2组序列特异的PCR对F8基因内含子1倒位进行检测;采用直接核苷酸测序法对F9基因各外显子及其侧翼序列进行检测,联合F9基因相关的6个微卫星位点(DXS8094、DXS1211、DXS1192、DXS102、DXS1227及DXS8013)进行家系遗传连锁分析.结果:先证者1是由F8基因内含子22倒位引起的HA.先证者2是由F9基因突变nt32772A→T突变(p.Ser365Cys,GI:22385320)引起的HB,其突变基因遗传自其母亲,来源于先证者2外公的X染色体,其外公为该突变的体细胞和生殖细胞嵌合体,其阿姨口腔细胞DNA未检出该突变.结论:该家系2名先证者的基因诊断结果与表型诊断相符.单碱基延伸法可用于突变嵌合率的检测,并为血友病散发家系的突变来源提供可靠的信息.
목적:대1개동시존재혈우병A(HA)급혈우병B(HB)환자적가계진행분자발병궤제연구,병대가계녀성성원진행휴대자검측.방법:채용활화부분응혈활매시간(APTT)、응혈매원시간(PT)、응혈매시간(TT)、섬유단백원(Fe)、응혈인자Ⅷ(FⅧ)활성(FⅧ:C)、FⅨ활성(FⅨ:C)급혈관성혈우병인자(vWF)등측정진행HA급HB표형진단;용장련취합매련반응(LD-PCR)진행F8기인내함자22도위검측,2조서렬특이적PCR대F8기인내함자1도위진행검측;채용직접핵감산측서법대F9기인각외현자급기측익서렬진행검측,연합F9기인상관적6개미위성위점(DXS8094、DXS1211、DXS1192、DXS102、DXS1227급DXS8013)진행가계유전련쇄분석.결과:선증자1시유F8기인내함자22도위인기적HA.선증자2시유F9기인돌변nt32772A→T돌변(p.Ser365Cys,GI:22385320)인기적HB,기돌변기인유전자기모친,래원우선증자2외공적X염색체,기외공위해돌변적체세포화생식세포감합체,기아이구강세포DNA미검출해돌변.결론:해가계2명선증자적기인진단결과여표형진단상부.단감기연신법가용우돌변감합솔적검측,병위혈우병산발가계적돌변래원제공가고적신식.