CAJ | 학술논문

根据患者的临床体征以及家系的遗传方式,文章对一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形(Mucocutaneous venous malformations,VMCM)家系进行了临床诊断.家系中连续5 代都有患者,男女患者比例约1:1,为常染色体显性遗传方式.患者皮肤、口腔粘膜、舌头以及四肢等处可见蓝紫色、突出皮面、质硬、压之不褪色的瘤体,组织病理学显示,静脉血管的管腔极不规则,部分管壁存在缺失,部分管壁明显增厚.患者无消化道出血史,无心脏和脑部异常,临床诊断为VMCM.为了进行致病基因的定位和单倍型分析,采集了家族中26 人的外周血并提取基因组DNA,并设计微卫星引物进行了连锁和单倍型分析.两点间连锁分析的结果表明,在D9S1121 处有最大LOD 值为 Z=5.38(θ=0.00),单倍型分析的结果提示,致病基因定位于9 号染色体短臂上D9S1121 和D9S161 之间约 7 cM 的范围内.文章首次报道了中国汉族VMCM 家系,其致病基因定位定位于9p,与已报道的欧洲家系相同.用4 个微卫星标记D9S1121、D9S 169、D9S161 和D9S248 确定了该家系致病基因的单倍型,为不同种族和人群VMCM 疾病相关研究提供参考.
근거환자적림상체정이급가계적유전방식,문장대일개중국한족피부화점막다발정맥혈관기형(Mucocutaneous venous malformations,VMCM)가계진행료림상진단.가계중련속5 대도유환자,남녀환자비례약1:1,위상염색체현성유전방식.환자피부、구강점막、설두이급사지등처가견람자색、돌출피면、질경、압지불퇴색적류체,조직병이학현시,정맥혈관적관강겁불규칙,부분관벽존재결실,부분관벽명현증후.환자무소화도출혈사,무심장화뇌부이상,림상진단위VMCM.위료진행치병기인적정위화단배형분석,채집료가족중26 인적외주혈병제취기인조DNA,병설계미위성인물진행료련쇄화단배형분석.량점간련쇄분석적결과표명,재D9S1121 처유최대LOD 치위 Z=5.38(θ=0.00),단배형분석적결과제시,치병기인정위우9 호염색체단비상D9S1121 화D9S161 지간약 7 cM 적범위내.문장수차보도료중국한족VMCM 가계,기치병기인정위정위우9p,여이보도적구주가계상동.용4 개미위성표기D9S1121、D9S 169、D9S161 화D9S248 학정료해가계치병기인적단배형,위불동충족화인군VMCM 질병상관연구제공삼고.