中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2006年
6期
655-658
,共4页
鲁耀邦%彭菲%李孟贤%小林圭子%佐伯武赖
魯耀邦%彭菲%李孟賢%小林圭子%佐伯武賴
로요방%팽비%리맹현%소림규자%좌백무뢰
希特林蛋白缺乏症%希特林蛋白%SLC25A13基因%成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症%希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症
希特林蛋白缺乏癥%希特林蛋白%SLC25A13基因%成年髮作Ⅱ型瓜氨痠血癥%希特林蛋白缺乏所緻新生兒肝內膽汁淤積癥
희특림단백결핍증%희특림단백%SLC25A13기인%성년발작Ⅱ형과안산혈증%희특림단백결핍소치신생인간내담즙어적증
希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病.本病致病基因 SLC25A13位于染色体7q21.3,编码的蛋白质称希特林蛋白.目前研究表明,希特林蛋白的功能主要是作为线粒体中天冬氨酸/谷氨酸载体. SLC25A13基因异常可导致所编码的希特林蛋白缺乏和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症或希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的发生.希特林蛋白缺乏症最初在日本发现,但近年来在中国、韩国、越南、以色列、捷克、美国和英国等也相继发现, 并呈种族差异,提示本病可能在全球范围内广泛存在.现就希特林蛋白缺乏症目前的研究进展以及今后的研究思路进行了综述和述评.
希特林蛋白缺乏癥是一類包含成年髮作Ⅱ型瓜氨痠血癥和希特林蛋白缺乏所緻新生兒肝內膽汁淤積癥兩大疾病的常染色體隱性遺傳性疾病.本病緻病基因 SLC25A13位于染色體7q21.3,編碼的蛋白質稱希特林蛋白.目前研究錶明,希特林蛋白的功能主要是作為線粒體中天鼕氨痠/穀氨痠載體. SLC25A13基因異常可導緻所編碼的希特林蛋白缺乏和成年髮作Ⅱ型瓜氨痠血癥或希特林蛋白缺乏所緻新生兒肝內膽汁淤積癥的髮生.希特林蛋白缺乏癥最初在日本髮現,但近年來在中國、韓國、越南、以色列、捷剋、美國和英國等也相繼髮現, 併呈種族差異,提示本病可能在全毬範圍內廣汎存在.現就希特林蛋白缺乏癥目前的研究進展以及今後的研究思路進行瞭綜述和述評.
희특림단백결핍증시일류포함성년발작Ⅱ형과안산혈증화희특림단백결핍소치신생인간내담즙어적증량대질병적상염색체은성유전성질병.본병치병기인 SLC25A13위우염색체7q21.3,편마적단백질칭희특림단백.목전연구표명,희특림단백적공능주요시작위선립체중천동안산/곡안산재체. SLC25A13기인이상가도치소편마적희특림단백결핍화성년발작Ⅱ형과안산혈증혹희특림단백결핍소치신생인간내담즙어적증적발생.희특림단백결핍증최초재일본발현,단근년래재중국、한국、월남、이색렬、첩극、미국화영국등야상계발현, 병정충족차이,제시본병가능재전구범위내엄범존재.현취희특림단백결핍증목전적연구진전이급금후적연구사로진행료종술화술평.
