中国耳鼻咽喉头颈外科
中國耳鼻嚥喉頭頸外科
중국이비인후두경외과
CHINESE ARCHIVER OF OTOLARYNGOLOGY-HEAD AND NECK SURGERY
2008年
4期
186-189
,共4页
韩明鲲%韩东一%兰兰%王大勇%赵翠%刘晓雯%王秋菊
韓明鯤%韓東一%蘭蘭%王大勇%趙翠%劉曉雯%王鞦菊
한명곤%한동일%란란%왕대용%조취%류효문%왕추국
听觉丧失,感音神经性%GJB2基因%突变
聽覺喪失,感音神經性%GJB2基因%突變
은각상실,감음신경성%GJB2기인%돌변
目的探讨散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床指导意义.方法运用聚合酶链反应对解放军总医院听力诊断中心收集的242例散发感音神经性聋患者(135例语前聋患者,107例语后聋患者)的GJB2基因编码区进行扩增,扩增产物纯化后直接测序分析.结果 135例语前聋患者中GJB2基因致病突变的复合杂合和纯合个体有26例,占语前聋个体的19.26%;107例语后聋患者中未发现复合杂合和纯合致病突变,仅发现3例235delC杂合突变携带者、1例176del16杂合突变携带者.结论语前聋者GJB2基因致病突变阳性率明显高于语后聋患者,语前聋患者常规进行GJB2基因检测可从基因水平明确诊断,并为耳聋患者提供重要遗传信息.
目的探討散髮感音神經性聾患者中GJB2基因突變檢測的臨床指導意義.方法運用聚閤酶鏈反應對解放軍總醫院聽力診斷中心收集的242例散髮感音神經性聾患者(135例語前聾患者,107例語後聾患者)的GJB2基因編碼區進行擴增,擴增產物純化後直接測序分析.結果 135例語前聾患者中GJB2基因緻病突變的複閤雜閤和純閤箇體有26例,佔語前聾箇體的19.26%;107例語後聾患者中未髮現複閤雜閤和純閤緻病突變,僅髮現3例235delC雜閤突變攜帶者、1例176del16雜閤突變攜帶者.結論語前聾者GJB2基因緻病突變暘性率明顯高于語後聾患者,語前聾患者常規進行GJB2基因檢測可從基因水平明確診斷,併為耳聾患者提供重要遺傳信息.
목적탐토산발감음신경성롱환자중GJB2기인돌변검측적림상지도의의.방법운용취합매련반응대해방군총의원은력진단중심수집적242례산발감음신경성롱환자(135례어전롱환자,107례어후롱환자)적GJB2기인편마구진행확증,확증산물순화후직접측서분석.결과 135례어전롱환자중GJB2기인치병돌변적복합잡합화순합개체유26례,점어전롱개체적19.26%;107례어후롱환자중미발현복합잡합화순합치병돌변,부발현3례235delC잡합돌변휴대자、1례176del16잡합돌변휴대자.결론어전롱자GJB2기인치병돌변양성솔명현고우어후롱환자,어전롱환자상규진행GJB2기인검측가종기인수평명학진단,병위이롱환자제공중요유전신식.
