广州医药
廣州醫藥
엄주의약
GUANGZHOU MEDICAL JOURNAL
2009年
6期
31-33
,共3页
禤洁甜%梁彩红%林蔚%汤丽霞%杨光
禤潔甜%樑綵紅%林蔚%湯麗霞%楊光
훤길첨%량채홍%림위%탕려하%양광
产前诊断%染色体核型%羊水细胞培养
產前診斷%染色體覈型%羊水細胞培養
산전진단%염색체핵형%양수세포배양
目的 探讨在产前诊断中不同羊水穿刺指征与胎儿细胞染色体核型异常率的关系.方法 选择符合相关指征的高危孕妇,行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、收获中期细胞制片、常规G显带,进行核型分析.结果 在798例羊水细胞培养病例中,发现胎儿异常染色体核型24例,异常率为3.0%.在高龄孕妇组中,胎儿染色体异常率为2.6%(1/194),以数目异常改变为主;在孕妇血清唐氏筛查阳性指征组,染色体异常率为1.4%(6/431);不良孕产史组1.3%(1/77);夫妇一方为染色体平衡易位携带者组则高达37.5%(6/16);孕期超声检查胎儿异常超声标记组8.8%(6/68);不良接触史、孕母血清筛查中单项高、母亲智力低下、近亲结婚等未检出胎儿染色体异常.结论 按照产前诊断指征选择高危孕妇进行胎儿羊水染色体检查,可显著提高染色体异常的检出率,尤其是在超声检查胎儿异常超声标记组、高龄孕妇组和血清唐氏筛查阳性指征组,可显著提高以数目异常为主的染色体病的检出率,对减少染色体病患儿的出生意义重大.
目的 探討在產前診斷中不同羊水穿刺指徵與胎兒細胞染色體覈型異常率的關繫.方法 選擇符閤相關指徵的高危孕婦,行羊膜腔穿刺、羊水細胞培養、收穫中期細胞製片、常規G顯帶,進行覈型分析.結果 在798例羊水細胞培養病例中,髮現胎兒異常染色體覈型24例,異常率為3.0%.在高齡孕婦組中,胎兒染色體異常率為2.6%(1/194),以數目異常改變為主;在孕婦血清唐氏篩查暘性指徵組,染色體異常率為1.4%(6/431);不良孕產史組1.3%(1/77);伕婦一方為染色體平衡易位攜帶者組則高達37.5%(6/16);孕期超聲檢查胎兒異常超聲標記組8.8%(6/68);不良接觸史、孕母血清篩查中單項高、母親智力低下、近親結婚等未檢齣胎兒染色體異常.結論 按照產前診斷指徵選擇高危孕婦進行胎兒羊水染色體檢查,可顯著提高染色體異常的檢齣率,尤其是在超聲檢查胎兒異常超聲標記組、高齡孕婦組和血清唐氏篩查暘性指徵組,可顯著提高以數目異常為主的染色體病的檢齣率,對減少染色體病患兒的齣生意義重大.
목적 탐토재산전진단중불동양수천자지정여태인세포염색체핵형이상솔적관계.방법 선택부합상관지정적고위잉부,행양막강천자、양수세포배양、수획중기세포제편、상규G현대,진행핵형분석.결과 재798례양수세포배양병례중,발현태인이상염색체핵형24례,이상솔위3.0%.재고령잉부조중,태인염색체이상솔위2.6%(1/194),이수목이상개변위주;재잉부혈청당씨사사양성지정조,염색체이상솔위1.4%(6/431);불량잉산사조1.3%(1/77);부부일방위염색체평형역위휴대자조칙고체37.5%(6/16);잉기초성검사태인이상초성표기조8.8%(6/68);불량접촉사、잉모혈청사사중단항고、모친지력저하、근친결혼등미검출태인염색체이상.결론 안조산전진단지정선택고위잉부진행태인양수염색체검사,가현저제고염색체이상적검출솔,우기시재초성검사태인이상초성표기조、고령잉부조화혈청당씨사사양성지정조,가현저제고이수목이상위주적염색체병적검출솔,대감소염색체병환인적출생의의중대.
