CAJ | 학술논문

目的:探讨亚甲基四氢还原酶基因(MTHFR)第7外显子区单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点A1298C(rs1801131)与中国南方人群肠癌发生的相关性.方法:应用基质辅助激光解吸电离飞行时间(MALDI-TOF)质谱检测224例肠癌和224例对照MTHFR基因多态位点rs1801131的基因型.结果:MTHFR rs1801131多态位点AA、AC、CC三种基因型在肠癌的频率为63.4%、32.6%和4.0%,与对照组(68.8%,29.9%和3%)相比差异不显著(P=0.12);但男性人群中病例组和正常组的基因型差异接近显著(P=0.05),携带CC基因型男性个体的肠癌发病风险显著增加(OR=8.38,95%CI:1.01-69.64);相对于直肠癌,结肠癌与正常对照的基因型频率差别更大,P值分别为0.84和0.08;且男性结肠癌患者基因型分布和对照差异显著(P=0.01).结论:MTHFR基因第7外显子区rs1801131位点的单核苷酸多态性可能与中国南方人群结肠癌的遗传易感性相关,而与直肠癌无关,特别是在男性人群中rs1801131 CC和CA基因型可能增加个体患结肠癌的风险.
목적:탐토아갑기사경환원매기인(MTHFR)제7외현자구단핵감산다태(single nucleotide polymorphism,SNP)위점A1298C(rs1801131)여중국남방인군장암발생적상관성.방법:응용기질보조격광해흡전리비행시간(MALDI-TOF)질보검측224례장암화224례대조MTHFR기인다태위점rs1801131적기인형.결과:MTHFR rs1801131다태위점AA、AC、CC삼충기인형재장암적빈솔위63.4%、32.6%화4.0%,여대조조(68.8%,29.9%화3%)상비차이불현저(P=0.12);단남성인군중병례조화정상조적기인형차이접근현저(P=0.05),휴대CC기인형남성개체적장암발병풍험현저증가(OR=8.38,95%CI:1.01-69.64);상대우직장암,결장암여정상대조적기인형빈솔차별경대,P치분별위0.84화0.08;차남성결장암환자기인형분포화대조차이현저(P=0.01).결론:MTHFR기인제7외현자구rs1801131위점적단핵감산다태성가능여중국남방인군결장암적유전역감성상관,이여직장암무관,특별시재남성인군중rs1801131 CC화CA기인형가능증가개체환결장암적풍험.