首都医科大学学报
首都醫科大學學報
수도의과대학학보
JOURNAL OF CAPITAL UNIVERSITY OF MEDICAL SCIENCES
2012年
4期
468-471
,共4页
周建博%信中%冯建萍%杨金奎
週建博%信中%馮建萍%楊金奎
주건박%신중%풍건평%양금규
2型糖尿病%KCNQ1%AP3S1%空腹血糖
2型糖尿病%KCNQ1%AP3S1%空腹血糖
2형당뇨병%KCNQ1%AP3S1%공복혈당
目的 在东亚和西非人群中分别进行的全基因组关联研究筛查出KCNQ1基因的rs2237892,AP3S1基因的rs3756555,MAN2A1基因的rs2015698为2型糖尿病易感位点,ALDH7A1基因rs2306617则与肥胖存在关联,而这些位点的作用尚未在中国北方汉族人群中进行探讨,本研究的目的 是在中国北方汉族2型糖尿病患者中对这些可能的易感位点进行复制研究.方法 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对KCNQ1基因的rs2237892,AP3S1基因的rs3756555,MAN2A1基因的rs2015698,ALDH7A1基因的rs2306617在无血缘关系的537名2型糖尿病患者和510名对照者中进行基因分型.结果 rs2237892和rs3756555位点的C等位基因显著增加2型糖尿病遗传易感性(P=0.002,P=0.003).该显著性关联在调整年龄、性别和体质量指数(body mass index,BMI)后仍然存在(OR=1.51,95% CI:1.17～1.95,P=0.002;OR=1.48,95% CI:1.14～1.92,P=0.003).未能发现rs2015698和rs2306617与2型糖尿病存在关联.通过对对照人群研究发现,调整年龄、性别和BMI 后,rs2237892位点CC基因型空腹血糖显著高于其他2基因型(P=0.020);与其他两基因型相比,rs3756555位点CC基因型BMI略有降低(P=0.050).结论 KCNQ1基因和AP3S1基因遗传变异与中国北方汉族2型糖尿病遗传易感性相关.
目的 在東亞和西非人群中分彆進行的全基因組關聯研究篩查齣KCNQ1基因的rs2237892,AP3S1基因的rs3756555,MAN2A1基因的rs2015698為2型糖尿病易感位點,ALDH7A1基因rs2306617則與肥胖存在關聯,而這些位點的作用尚未在中國北方漢族人群中進行探討,本研究的目的 是在中國北方漢族2型糖尿病患者中對這些可能的易感位點進行複製研究.方法 應用基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜對KCNQ1基因的rs2237892,AP3S1基因的rs3756555,MAN2A1基因的rs2015698,ALDH7A1基因的rs2306617在無血緣關繫的537名2型糖尿病患者和510名對照者中進行基因分型.結果 rs2237892和rs3756555位點的C等位基因顯著增加2型糖尿病遺傳易感性(P=0.002,P=0.003).該顯著性關聯在調整年齡、性彆和體質量指數(body mass index,BMI)後仍然存在(OR=1.51,95% CI:1.17～1.95,P=0.002;OR=1.48,95% CI:1.14～1.92,P=0.003).未能髮現rs2015698和rs2306617與2型糖尿病存在關聯.通過對對照人群研究髮現,調整年齡、性彆和BMI 後,rs2237892位點CC基因型空腹血糖顯著高于其他2基因型(P=0.020);與其他兩基因型相比,rs3756555位點CC基因型BMI略有降低(P=0.050).結論 KCNQ1基因和AP3S1基因遺傳變異與中國北方漢族2型糖尿病遺傳易感性相關.
목적 재동아화서비인군중분별진행적전기인조관련연구사사출KCNQ1기인적rs2237892,AP3S1기인적rs3756555,MAN2A1기인적rs2015698위2형당뇨병역감위점,ALDH7A1기인rs2306617칙여비반존재관련,이저사위점적작용상미재중국북방한족인군중진행탐토,본연구적목적 시재중국북방한족2형당뇨병환자중대저사가능적역감위점진행복제연구.방법 응용기질보조격광해흡전리비행시간질보대KCNQ1기인적rs2237892,AP3S1기인적rs3756555,MAN2A1기인적rs2015698,ALDH7A1기인적rs2306617재무혈연관계적537명2형당뇨병환자화510명대조자중진행기인분형.결과 rs2237892화rs3756555위점적C등위기인현저증가2형당뇨병유전역감성(P=0.002,P=0.003).해현저성관련재조정년령、성별화체질량지수(body mass index,BMI)후잉연존재(OR=1.51,95% CI:1.17～1.95,P=0.002;OR=1.48,95% CI:1.14～1.92,P=0.003).미능발현rs2015698화rs2306617여2형당뇨병존재관련.통과대대조인군연구발현,조정년령、성별화BMI 후,rs2237892위점CC기인형공복혈당현저고우기타2기인형(P=0.020);여기타량기인형상비,rs3756555위점CC기인형BMI략유강저(P=0.050).결론 KCNQ1기인화AP3S1기인유전변이여중국북방한족2형당뇨병유전역감성상관.
