CAJ | 학술논문

目的探讨5个短串联重复(short tandem repeat,STR)标记用于检测22q11微缺失的可行性,了解中国汉族未经挑选的先天性心脏畸形患者中22q11微缺失的发生情况.方法选择位于22q11缺失区域的5个STR标记,对163例中国汉族先天性心脏畸形(congenital heart defect,CHD)患者及双亲进行单倍型分析,对检出的阳性病例及部分阴性病例进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证.结果 5个标记均具有较好的信息量,22D41和22D42杂合率分别为0.65和0.52,22D43、22D44和D22S873杂合率均在0.7以上,可用于汉族人群多态性分析;163例先天性心脏畸形患者用STR标记检出12例22q11微缺失,其中9例得到FISH检测证实,2例微小缺失和1例远端缺失FISH检测为阴性;CHD患者22q11微缺失检出率为7.36%,室间隔缺损微缺失检出率为8.18%(9/110),法乐氏四联征检出率为14.3%(3/21),其它类型的CHD未检出缺失.结论 5个STR标记可用于汉族人群22q11微缺失的检测,且有快速、成本低的优点;中国汉族CHD患者中存在一定比率的22q11微缺失,尤其是室间隔缺损和法乐氏四联征较为常见.
목적탐토5개단천련중복(short tandem repeat,STR)표기용우검측22q11미결실적가행성,료해중국한족미경도선적선천성심장기형환자중22q11미결실적발생정황.방법선택위우22q11결실구역적5개STR표기,대163례중국한족선천성심장기형(congenital heart defect,CHD)환자급쌍친진행단배형분석,대검출적양성병례급부분음성병례진행형광원위잡교(fluorescence in situ hybridization,FISH)험증.결과 5개표기균구유교호적신식량,22D41화22D42잡합솔분별위0.65화0.52,22D43、22D44화D22S873잡합솔균재0.7이상,가용우한족인군다태성분석;163례선천성심장기형환자용STR표기검출12례22q11미결실,기중9례득도FISH검측증실,2례미소결실화1례원단결실FISH검측위음성;CHD환자22q11미결실검출솔위7.36%,실간격결손미결실검출솔위8.18%(9/110),법악씨사련정검출솔위14.3%(3/21),기타류형적CHD미검출결실.결론 5개STR표기가용우한족인군22q11미결실적검측,차유쾌속、성본저적우점;중국한족CHD환자중존재일정비솔적22q11미결실,우기시실간격결손화법악씨사련정교위상견.