医学理论与实践
醫學理論與實踐
의학이론여실천
The Journal of Medical Theory and Practice
2003年
11期
1256-1257
,共2页
陈玉林%黄美莲%张瑾%蒋涛%孙亦骏
陳玉林%黃美蓮%張瑾%蔣濤%孫亦駿
진옥림%황미련%장근%장도%손역준
先天性肾上腺皮质增生症%新生儿筛查%随访
先天性腎上腺皮質增生癥%新生兒篩查%隨訪
선천성신상선피질증생증%신생인사사%수방
目的:本组4例新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH),均系经新生儿筛查确诊.通过对经新生儿筛查出的先天性肾上腺皮质增生症患者进行诊治随访观察.总结对先天性肾上腺皮质增生症诊疗经验,提高对肾上腺皮质增生症的管理质量.方法:对4例CAH患者临床资料进行回顾性分析.结果:自1993年～2002年,共筛查出4例阳性病例.1例患儿自动放弃治疗后死亡,其余3例在最后1次随访时年龄已分别为3 2/12岁,2岁,1岁,他们的身高在正常范围.南京地区先天性肾上腺皮质增生症发病率为1/35187.结论:先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病,出生时常缺乏症状,易误诊,延误治疗.需要早期治疗,坚持随访.
目的:本組4例新生兒先天性腎上腺皮質增生癥(CAH),均繫經新生兒篩查確診.通過對經新生兒篩查齣的先天性腎上腺皮質增生癥患者進行診治隨訪觀察.總結對先天性腎上腺皮質增生癥診療經驗,提高對腎上腺皮質增生癥的管理質量.方法:對4例CAH患者臨床資料進行迴顧性分析.結果:自1993年～2002年,共篩查齣4例暘性病例.1例患兒自動放棄治療後死亡,其餘3例在最後1次隨訪時年齡已分彆為3 2/12歲,2歲,1歲,他們的身高在正常範圍.南京地區先天性腎上腺皮質增生癥髮病率為1/35187.結論:先天性腎上腺皮質增生癥是常染色體隱性遺傳病,齣生時常缺乏癥狀,易誤診,延誤治療.需要早期治療,堅持隨訪.
목적:본조4례신생인선천성신상선피질증생증(CAH),균계경신생인사사학진.통과대경신생인사사출적선천성신상선피질증생증환자진행진치수방관찰.총결대선천성신상선피질증생증진료경험,제고대신상선피질증생증적관리질량.방법:대4례CAH환자림상자료진행회고성분석.결과:자1993년～2002년,공사사출4례양성병례.1례환인자동방기치료후사망,기여3례재최후1차수방시년령이분별위3 2/12세,2세,1세,타문적신고재정상범위.남경지구선천성신상선피질증생증발병솔위1/35187.결론:선천성신상선피질증생증시상염색체은성유전병,출생시상결핍증상,역오진,연오치료.수요조기치료,견지수방.
