实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2012年
15期
1157-1159
,共3页
朱春江%丁晖%郑海清%欧维琳%劳一平%陈萍
硃春江%丁暉%鄭海清%歐維琳%勞一平%陳萍
주춘강%정휘%정해청%구유림%로일평%진평
α珠蛋白生成障碍性贫血%非缺失型%基因突变%表型
α珠蛋白生成障礙性貧血%非缺失型%基因突變%錶型
α주단백생성장애성빈혈%비결실형%기인돌변%표형
目的 对非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)杂合子及纯合子的基因型和表型进行分析,并与缺失型α地贫作比较.方法 对检测标本采用血常规、血红蛋白电泳、Multi-PCR法检测--AEA、-α3.7、-α4 2,PCR-反向斑点杂交法检测αCS、αQS、αWS.将非缺失型α地贫杂合子设为A组,α地贫2(-α3.7或-α4.2杂合子)设为B组,α地贫1(--SEA杂合子)设为C组,将3组平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平进行统计学分析.结果 确诊的28例非缺失型α地贫中,24例为杂合子,临床表现为静止型-轻型,3例为αCSα/αQSα,1例为αCS α/αWSα,临床表现为轻型-中间型；B组、C组分别为53例和51例.共检出32条非缺失型α地贫的等位基因,其中αCS15条,αQS15条,αWS2条.3组MCV比较:A组与B组t=4.700 8,P=0.000 0;A组与C组t=8.333 2,P=0.000 0;B组与C组,t=16.189 7,P=0.000 0.3组MCH比较:A组与B组t=3.8102,P=0.000 3；A组与C组t=7.610 2,P=0.000 0;B组与C组,t=15.759 2,P=0.0000.结论 αCS、αQS、αWS是桂林地区常见的非缺失型α地贫基因突变类型,其表型较α地贫2明显,在临床诊断和遗传咨询中应加以重视.
目的 對非缺失型α珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱地貧)雜閤子及純閤子的基因型和錶型進行分析,併與缺失型α地貧作比較.方法 對檢測標本採用血常規、血紅蛋白電泳、Multi-PCR法檢測--AEA、-α3.7、-α4 2,PCR-反嚮斑點雜交法檢測αCS、αQS、αWS.將非缺失型α地貧雜閤子設為A組,α地貧2(-α3.7或-α4.2雜閤子)設為B組,α地貧1(--SEA雜閤子)設為C組,將3組平均紅細胞容積(MCV)、平均紅細胞血紅蛋白(MCH)水平進行統計學分析.結果 確診的28例非缺失型α地貧中,24例為雜閤子,臨床錶現為靜止型-輕型,3例為αCSα/αQSα,1例為αCS α/αWSα,臨床錶現為輕型-中間型；B組、C組分彆為53例和51例.共檢齣32條非缺失型α地貧的等位基因,其中αCS15條,αQS15條,αWS2條.3組MCV比較:A組與B組t=4.700 8,P=0.000 0;A組與C組t=8.333 2,P=0.000 0;B組與C組,t=16.189 7,P=0.000 0.3組MCH比較:A組與B組t=3.8102,P=0.000 3；A組與C組t=7.610 2,P=0.000 0;B組與C組,t=15.759 2,P=0.0000.結論 αCS、αQS、αWS是桂林地區常見的非缺失型α地貧基因突變類型,其錶型較α地貧2明顯,在臨床診斷和遺傳咨詢中應加以重視.
목적 대비결실형α주단백생성장애성빈혈(간칭지빈)잡합자급순합자적기인형화표형진행분석,병여결실형α지빈작비교.방법 대검측표본채용혈상규、혈홍단백전영、Multi-PCR법검측--AEA、-α3.7、-α4 2,PCR-반향반점잡교법검측αCS、αQS、αWS.장비결실형α지빈잡합자설위A조,α지빈2(-α3.7혹-α4.2잡합자)설위B조,α지빈1(--SEA잡합자)설위C조,장3조평균홍세포용적(MCV)、평균홍세포혈홍단백(MCH)수평진행통계학분석.결과 학진적28례비결실형α지빈중,24례위잡합자,림상표현위정지형-경형,3례위αCSα/αQSα,1례위αCS α/αWSα,림상표현위경형-중간형；B조、C조분별위53례화51례.공검출32조비결실형α지빈적등위기인,기중αCS15조,αQS15조,αWS2조.3조MCV비교:A조여B조t=4.700 8,P=0.000 0;A조여C조t=8.333 2,P=0.000 0;B조여C조,t=16.189 7,P=0.000 0.3조MCH비교:A조여B조t=3.8102,P=0.000 3；A조여C조t=7.610 2,P=0.000 0;B조여C조,t=15.759 2,P=0.0000.결론 αCS、αQS、αWS시계임지구상견적비결실형α지빈기인돌변류형,기표형교α지빈2명현,재림상진단화유전자순중응가이중시.
