口腔医学研究
口腔醫學研究
구강의학연구
JOURNAL OF ORAL SCIENCE RESEARCH
2010年
2期
217-219
,共3页
尹伟%邓双%叶晓茜%边专
尹偉%鄧雙%葉曉茜%邊專
윤위%산쌍%협효천%변전
无汗型外胚叶发育不全%家系调查%表型%遗传异质性
無汗型外胚葉髮育不全%傢繫調查%錶型%遺傳異質性
무한형외배협발육불전%가계조사%표형%유전이질성
目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点.方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析.结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定.男性患者临床表现典型,女性携带者有轻中度临床表现或无症状,家系间严重程度不一致,表现度差异大.结论:HED外显率高,表现度差异大,具有明显的遗传异质性.
目的:探討中國無汗型外胚葉髮育不全傢繫(HED)的遺傳方式和臨床錶型特點.方法:採用臨床檢查和傢繫調查的方法,對通過先證者法收集的3箇HED傢繫進行遺傳方式和臨床錶現分析.結果:兩箇傢繫為X連鎖隱性遺傳,另一箇傢繫遺傳方式不能確定.男性患者臨床錶現典型,女性攜帶者有輕中度臨床錶現或無癥狀,傢繫間嚴重程度不一緻,錶現度差異大.結論:HED外顯率高,錶現度差異大,具有明顯的遺傳異質性.
목적:탐토중국무한형외배협발육불전가계(HED)적유전방식화림상표형특점.방법:채용림상검사화가계조사적방법,대통과선증자법수집적3개HED가계진행유전방식화림상표현분석.결과:량개가계위X련쇄은성유전,령일개가계유전방식불능학정.남성환자림상표현전형,녀성휴대자유경중도림상표현혹무증상,가계간엄중정도불일치,표현도차이대.결론:HED외현솔고,표현도차이대,구유명현적유전이질성.