CAJ | 학술논문

目的:分析病人白血病细胞染色体畸变涉及的86种融合基因和临床白血病类型的相关性,探讨常见融合基因筛查法在临床诊断和分型中的应用价值.方法:收集161例初发或者复发的白血病患者及8例骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞,提取RNA,用32条特异性引物逆转录为cDNA,利用白血病29种染色体畸变形成的融合基因的86种mRNA剪接变异体引物,分8管进行多重RT-PCR,筛查白血病融合基因.结合临床状态和形态学观察了解融合基因与白血病类型的关系.结果:白血病中115例(71%)分别检测出10种白血病常见融合基因,包括AMLl/ETO、PML/RARα、PLZF/RARα、dupMLL、MLL/AF6、MLL/AF10、CBFβ/MYHll、BCR/ABL、Hoxll、Evil.其中52例慢性粒细胞白血病(CML)100%检出BCR/ABL;25例急性早幼粒细胞白血病(APL)中88%检出融合基因,其中21例APL检测出PML/RARα,1例APL检测出PLZF/RARα;AMLl/ETO阳性的17例急性白血病(AL)16例为FAB-M2亚型,1例为混合型白血病;CBFβ/MYH11阳性的4例AL 3例为FAB分型的M4,1例为M5,属于向粒单细胞系统分化的白血病.16例AL检测出MLL基因异常,其中MLL/AF6白血病均为FAB分型的M5,具有典型的原始单核细胞白血病的特征.17例急性淋巴细胞白血病(ALL)5例检测出BCR/ABL.8例MDS病人中2例检测出融合基因,其中AMLl/ETO阳性的MDS-RAEB很快发展为AML.结论:这种以多重RT-PCR为基础的白血病常见融合基因筛查法可以准确、快速而且可靠地确定白血病的分子类型,提供白血病诊断和治疗的依据.
목적:분석병인백혈병세포염색체기변섭급적86충융합기인화림상백혈병류형적상관성,탐토상견융합기인사사법재림상진단화분형중적응용개치.방법:수집161례초발혹자복발적백혈병환자급8례골수증생이상종합정(MDS)환자적골수세포,제취RNA,용32조특이성인물역전록위cDNA,이용백혈병29충염색체기변형성적융합기인적86충mRNA전접변이체인물,분8관진행다중RT-PCR,사사백혈병융합기인.결합림상상태화형태학관찰료해융합기인여백혈병류형적관계.결과:백혈병중115례(71%)분별검측출10충백혈병상견융합기인,포괄AMLl/ETO、PML/RARα、PLZF/RARα、dupMLL、MLL/AF6、MLL/AF10、CBFβ/MYHll、BCR/ABL、Hoxll、Evil.기중52례만성립세포백혈병(CML)100%검출BCR/ABL;25례급성조유립세포백혈병(APL)중88%검출융합기인,기중21례APL검측출PML/RARα,1례APL검측출PLZF/RARα;AMLl/ETO양성적17례급성백혈병(AL)16례위FAB-M2아형,1례위혼합형백혈병;CBFβ/MYH11양성적4례AL 3례위FAB분형적M4,1례위M5,속우향립단세포계통분화적백혈병.16례AL검측출MLL기인이상,기중MLL/AF6백혈병균위FAB분형적M5,구유전형적원시단핵세포백혈병적특정.17례급성림파세포백혈병(ALL)5례검측출BCR/ABL.8례MDS병인중2례검측출융합기인,기중AMLl/ETO양성적MDS-RAEB흔쾌발전위AML.결론:저충이다중RT-PCR위기출적백혈병상견융합기인사사법가이준학、쾌속이차가고지학정백혈병적분자류형,제공백혈병진단화치료적의거.