中国肿瘤外科杂志
中國腫瘤外科雜誌
중국종류외과잡지
CHINESE MEDICAL DIGEST SURGERY
2012年
3期
142-144,158
,共4页
潘键%王婷婷%刘炯%马国建%张元颖%朱明%张晓梅
潘鍵%王婷婷%劉炯%馬國建%張元穎%硃明%張曉梅
반건%왕정정%류형%마국건%장원영%주명%장효매
Peutz-Jeghers综合征%LKB1基因%基因突变%甲基化
Peutz-Jeghers綜閤徵%LKB1基因%基因突變%甲基化
Peutz-Jeghers종합정%LKB1기인%기인돌변%갑기화
目的 研究LKB1基因突变和甲基化在散发性Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征)患者中的作用.方法 提取5例散发性Peutz-Jeghers综合征患者外周血和其中3例的大肠息肉组织DNA,采用PCR法分析其序列的突变情况,MSP法检测基因启动子区域甲基化情况.结果 在所有患者外周血和大肠息肉组织DNA中均未发现有病理意义的突变位点,在1例发生癌变的息肉组织DNA中检测到LKB1基因的甲基化.结论 并非所有P-J综合征的患者都出现LKB1基因的序列突变,P-J综合征的发病可能存在其他的分子机制,但甲基化状态的改变可能是其息肉发生癌变的机制.
目的 研究LKB1基因突變和甲基化在散髮性Peutz-Jeghers綜閤徵(P-J綜閤徵)患者中的作用.方法 提取5例散髮性Peutz-Jeghers綜閤徵患者外週血和其中3例的大腸息肉組織DNA,採用PCR法分析其序列的突變情況,MSP法檢測基因啟動子區域甲基化情況.結果 在所有患者外週血和大腸息肉組織DNA中均未髮現有病理意義的突變位點,在1例髮生癌變的息肉組織DNA中檢測到LKB1基因的甲基化.結論 併非所有P-J綜閤徵的患者都齣現LKB1基因的序列突變,P-J綜閤徵的髮病可能存在其他的分子機製,但甲基化狀態的改變可能是其息肉髮生癌變的機製.
목적 연구LKB1기인돌변화갑기화재산발성Peutz-Jeghers종합정(P-J종합정)환자중적작용.방법 제취5례산발성Peutz-Jeghers종합정환자외주혈화기중3례적대장식육조직DNA,채용PCR법분석기서렬적돌변정황,MSP법검측기인계동자구역갑기화정황.결과 재소유환자외주혈화대장식육조직DNA중균미발현유병리의의적돌변위점,재1례발생암변적식육조직DNA중검측도LKB1기인적갑기화.결론 병비소유P-J종합정적환자도출현LKB1기인적서렬돌변,P-J종합정적발병가능존재기타적분자궤제,단갑기화상태적개변가능시기식육발생암변적궤제.
