中华小儿外科杂志
中華小兒外科雜誌
중화소인외과잡지
CHINESE JOURNAL OF PEDIATRIC SURGERY
2005年
7期
350-353
,共4页
巨结肠%先天性%多态现象%单链构象%色谱法%高效液相
巨結腸%先天性%多態現象%單鏈構象%色譜法%高效液相
거결장%선천성%다태현상%단련구상%색보법%고효액상
目的研究中国人散发性先天性巨结肠症内皮素受体B基因的特征,探讨内皮素受体B基因与先天性巨结肠症发病的关系.方法收集散发性先天性巨结肠症病例75例和正常对照40例,通过盐析法从外周血中提取DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性和变性高效液相色谱技术,对内皮素受体B基因的第1a、1b和4外显子进行分析,并通过DNA测序确定阳性样本的碱基改变方式.结果6个病例在第4外显子上存在多态性改变,改变方式均为碱基75487位点上G→A的置换(Leu277→Leu),发生率为8.0%(6/75).正常对照样本该位点没有此种变化.所有病例的第1a、1b外显子均无异常改变.结论中国人散发性先天性巨结肠症患儿中可检测到内皮素受体B基因的多态性改变,内皮素受体B基因是先天性巨结肠症的易感基因.
目的研究中國人散髮性先天性巨結腸癥內皮素受體B基因的特徵,探討內皮素受體B基因與先天性巨結腸癥髮病的關繫.方法收集散髮性先天性巨結腸癥病例75例和正常對照40例,通過鹽析法從外週血中提取DNA,應用聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性和變性高效液相色譜技術,對內皮素受體B基因的第1a、1b和4外顯子進行分析,併通過DNA測序確定暘性樣本的堿基改變方式.結果6箇病例在第4外顯子上存在多態性改變,改變方式均為堿基75487位點上G→A的置換(Leu277→Leu),髮生率為8.0%(6/75).正常對照樣本該位點沒有此種變化.所有病例的第1a、1b外顯子均無異常改變.結論中國人散髮性先天性巨結腸癥患兒中可檢測到內皮素受體B基因的多態性改變,內皮素受體B基因是先天性巨結腸癥的易感基因.
목적연구중국인산발성선천성거결장증내피소수체B기인적특정,탐토내피소수체B기인여선천성거결장증발병적관계.방법수집산발성선천성거결장증병례75례화정상대조40례,통과염석법종외주혈중제취DNA,응용취합매련반응-단련구상다태성화변성고효액상색보기술,대내피소수체B기인적제1a、1b화4외현자진행분석,병통과DNA측서학정양성양본적감기개변방식.결과6개병례재제4외현자상존재다태성개변,개변방식균위감기75487위점상G→A적치환(Leu277→Leu),발생솔위8.0%(6/75).정상대조양본해위점몰유차충변화.소유병례적제1a、1b외현자균무이상개변.결론중국인산발성선천성거결장증환인중가검측도내피소수체B기인적다태성개변,내피소수체B기인시선천성거결장증적역감기인.
