中华肾脏病杂志
中華腎髒病雜誌
중화신장병잡지
2012年
2期
95-100
,共6页
王道静%余自华%孟大川%付荣%王晶晶%封东宁%杨勇辉
王道靜%餘自華%孟大川%付榮%王晶晶%封東寧%楊勇輝
왕도정%여자화%맹대천%부영%왕정정%봉동저%양용휘
肾病综合征%儿童%NPHS1基因%突变
腎病綜閤徵%兒童%NPHS1基因%突變
신병종합정%인동%NPHS1기인%돌변
Nephrotic syndrome%Children%NPHS1 gene%Mutation
目的 研究我国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童NPHS1基 因突变情况.方法 对象为40例南方汉族散发性SRNS儿童,50例尿检正常的汉族健康成年人作为对照.取受检者外周静脉血3ml,10％枸橼酸钠抗凝,提取基因组DNA.应用PCR方法扩增NPHS1基因全部29个外显子及其周围的部分内含子,对PCR产物直接进行DNA序列测定及突变分析.结果 6例存在NPHS1基因突变-928G ＞A (D310N)、2677A ＞G( T893A)、2869G＞C( V957L)、IVS8+30C＞T、IVS21+ 14G＞A、IVS25-23C ＞T和*142T＞C,突变检出率为15％.在50例健康对照人群中未检测出这7个变异,其中2677A ＞G、IVS8 +30C ＞T、IVS21+ 14G＞A、IVS25-23C＞T和*142T＞C为新发现NPHS1基因突变.此外,还确定了13个已报道的NPHS1基因多态性-294C ＞T、349G ＞A、IVS3+ 15C ＞T、IVS3 +61A ＞G、803G ＞A、IVS8+68A ＞G、1339G ＞A、1802G ＞C、2223C ＞T、2289C ＞T、IVS24 +36C ＞T、3315G＞A和IVS27 +45C ＞T.结论 在40例南方汉族散发性SRNS患儿中,NPHS1基因突变检出率为15％,提示南方汉族散发性SRNS患儿存在NPHS1基因突变,对这类患儿需进行NPHS1基因突变分析.
目的 研究我國南方漢族散髮性激素耐藥型腎病綜閤徵(SRNS)兒童NPHS1基 因突變情況.方法 對象為40例南方漢族散髮性SRNS兒童,50例尿檢正常的漢族健康成年人作為對照.取受檢者外週靜脈血3ml,10％枸櫞痠鈉抗凝,提取基因組DNA.應用PCR方法擴增NPHS1基因全部29箇外顯子及其週圍的部分內含子,對PCR產物直接進行DNA序列測定及突變分析.結果 6例存在NPHS1基因突變-928G ＞A (D310N)、2677A ＞G( T893A)、2869G＞C( V957L)、IVS8+30C＞T、IVS21+ 14G＞A、IVS25-23C ＞T和*142T＞C,突變檢齣率為15％.在50例健康對照人群中未檢測齣這7箇變異,其中2677A ＞G、IVS8 +30C ＞T、IVS21+ 14G＞A、IVS25-23C＞T和*142T＞C為新髮現NPHS1基因突變.此外,還確定瞭13箇已報道的NPHS1基因多態性-294C ＞T、349G ＞A、IVS3+ 15C ＞T、IVS3 +61A ＞G、803G ＞A、IVS8+68A ＞G、1339G ＞A、1802G ＞C、2223C ＞T、2289C ＞T、IVS24 +36C ＞T、3315G＞A和IVS27 +45C ＞T.結論 在40例南方漢族散髮性SRNS患兒中,NPHS1基因突變檢齣率為15％,提示南方漢族散髮性SRNS患兒存在NPHS1基因突變,對這類患兒需進行NPHS1基因突變分析.
목적 연구아국남방한족산발성격소내약형신병종합정(SRNS)인동NPHS1기 인돌변정황.방법 대상위40례남방한족산발성SRNS인동,50례뇨검정상적한족건강성년인작위대조.취수검자외주정맥혈3ml,10％구연산납항응,제취기인조DNA.응용PCR방법확증NPHS1기인전부29개외현자급기주위적부분내함자,대PCR산물직접진행DNA서렬측정급돌변분석.결과 6례존재NPHS1기인돌변-928G ＞A (D310N)、2677A ＞G( T893A)、2869G＞C( V957L)、IVS8+30C＞T、IVS21+ 14G＞A、IVS25-23C ＞T화*142T＞C,돌변검출솔위15％.재50례건강대조인군중미검측출저7개변이,기중2677A ＞G、IVS8 +30C ＞T、IVS21+ 14G＞A、IVS25-23C＞T화*142T＞C위신발현NPHS1기인돌변.차외,환학정료13개이보도적NPHS1기인다태성-294C ＞T、349G ＞A、IVS3+ 15C ＞T、IVS3 +61A ＞G、803G ＞A、IVS8+68A ＞G、1339G ＞A、1802G ＞C、2223C ＞T、2289C ＞T、IVS24 +36C ＞T、3315G＞A화IVS27 +45C ＞T.결론 재40례남방한족산발성SRNS환인중,NPHS1기인돌변검출솔위15％,제시남방한족산발성SRNS환인존재NPHS1기인돌변,대저류환인수진행NPHS1기인돌변분석.
Objective To elucidate the mutations of NPHS1 gene in children with sporadic steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) in Southern Chinese Han ethnic group.Methods Peripheral blood samples were collected for genetic analysis from 40 patients with sporadic SRNS and 50 healthy volunteers as control.Genomic DNA was isolated from peripheral blood leucocytes.Twenty-nine exons and exon-intron boundaries of the NPHS1 gene were amplified by polymerase chain reaction.Mutational analysis was performed by DNA sequencing directly.Results Seven variants,928G＞A(D310N),2677A＞G (T893A),2869G＞C (V957L),IVS8+30C＞T,IVS21+14G＞A,IVS25-23C＞T and *142T＞C,of NPHS1 gene were found in 6 of 40 children with sporadic SRNS,whereas they were not found in 50 healthy controls.2677A ＞G,IVS8 +30C ＞T,IVS21 +14G＞A,IVS25-23C ＞T and *142T＞C were novel.Moreover,thirteen already reported NPHS1 polymorphisms,294C＞T,349G＞A,IVS3+15C＞T,IVS3+61A＞G,803G＞A,IVS8+68A＞G,1339G ＞A,1802G ＞C,2223C ＞T,2289C ＞T,IVS24 +36C ＞T,3315G＞A and IVS27 +45C ＞T,were detected in some patients and controls. Conclusions NPHS1 mutations in 6 of 40 children with sporadic SRNS in Southern Chinese Han ethnic group (15％) are detected.NPHS1 mutations are existed in Southern Chinese children,so it is necessary to perform the mutation analysis of NPHS1 gene in those children patients.
