CAJ | 학술논문

目的研究重庆地区汉族老年人群klotho G-395A、F352V与C370S 3个位点的单核苷酸多态性(SNP)及其等位基因频率、单倍型组合分布特征.方法利用单一等位基因特异性引物PCR技术检测klotho G-395A、F352V、C370S的SNP,应用聚类分析其基因多态性特征.结果 klotho G-395A SNP 基因型分布 GG、GA、AA分别为47.66%、42.58%、9.76%,G、A等位基因频率分别为68.95%、31.05%;klotho F352V SNP 基因型分布 FF、FV、VV分别为35.49%、59.09%、5.61%,F、V等位基因频率分别为65.04%、34.96%;klotho C370S SNP 基因型分布CC CS、SS分别为37.30%、58.76%、3.88%,C、S等位基因频率分别为66.68%、33.32%.研究发现了klotho基因在3个位点的SNP前10种组合基因型分布:klotho G-395G+F352V+C370S 253例(16.92%),klotho G-395A+F352V+C370S 241例(16.12%),klotho G-395G+F352V+C370C 152例(10.17%),klotho G-395A+F352V+C370C 131例(8.76%),klotho G-395G+F352F+C370S 126例(8.43%),klotho G-395A+F352F+C370C 121例(8.09%),klotho G-395G+F352F+C370C 109例(7.29%),klotho G-395A+F352F+C370C 86例(5.75%),klotho A-395A+F352V+C370S 52例(3.48%),klotho A-395A+F352F+C370C 30例(2.01%),klotho G-395G+V352V+C370S 30例(2.01%).结论本研究首次揭示了klotho基因的3个位点的SNP基因型组合分布特征,为进一步开展klotho基因及其表达研究提供了线索和依据.
목적 연구중경지구한족노년인군klotho G-395A、F352V여C370S 3개위점적단핵감산다태성(SNP)급기등위기인빈솔、단배형조합분포특정.방법 이용단일등위기인특이성인물PCR기술검측klotho G-395A、F352V、C370S적SNP,응용취류분석기기인다태성특정.결과 klotho G-395A SNP 기인형분포 GG、GA、AA분별위47.66%、42.58%、9.76%,G、A등위기인빈솔분별위68.95%、31.05%;klotho F352V SNP 기인형분포 FF、FV、VV분별위35.49%、59.09%、5.61%,F、V등위기인빈솔분별위65.04%、34.96%;klotho C370S SNP 기인형분포CC CS、SS분별위37.30%、58.76%、3.88%,C、S등위기인빈솔분별위66.68%、33.32%.연구발현료klotho기인재3개위점적SNP전10충조합기인형분포:klotho G-395G+F352V+C370S 253례(16.92%),klotho G-395A+F352V+C370S 241례(16.12%),klotho G-395G+F352V+C370C 152례(10.17%),klotho G-395A+F352V+C370C 131례(8.76%),klotho G-395G+F352F+C370S 126례(8.43%),klotho G-395A+F352F+C370C 121례(8.09%),klotho G-395G+F352F+C370C 109례(7.29%),klotho G-395A+F352F+C370C 86례(5.75%),klotho A-395A+F352V+C370S 52례(3.48%),klotho A-395A+F352F+C370C 30례(2.01%),klotho G-395G+V352V+C370S 30례(2.01%).결론 본연구수차게시료klotho기인적3개위점적SNP기인형조합분포특정,위진일보개전klotho기인급기표체연구제공료선색화의거.