吉林大学学报（医学版）
吉林大學學報（醫學版）
길림대학학보（의학판）
JOURNAL OF JILIN UNIVERSITY(MEDICINE EDITION)
2005年
6期
872-874
,共3页
程春美%张慰天%杜宝东%全成实
程春美%張慰天%杜寶東%全成實
정춘미%장위천%두보동%전성실
听觉丧失,感音神经性%线粒体%点突变
聽覺喪失,感音神經性%線粒體%點突變
은각상실,감음신경성%선립체%점돌변
目的:筛查线粒体基因(mtDNA)COI 7445点突变在感音神经性耳聋(SNHL)人群中的发病率,以探讨该突变在SNHL发病中的作用.方法:采用PCR-限制性内切酶多态性分析(PCR-RFLP)和DNA测序等技术,对150例5～19岁单纯性SNHL患者进行mtDNA的COI基因7445位点突变的检测.结果:150份样品均为7445G点突变阴性,但在1例无家族史、而有氨基糖甙类抗生素接触史的语前聋标本7444A位点发生突变.结论:mtDNA 7445G点突变在中国散发的耳聋人群中很少发生;7444A点突变也许是氨基糖甙类抗生素致聋的又一分子基础.
目的:篩查線粒體基因(mtDNA)COI 7445點突變在感音神經性耳聾(SNHL)人群中的髮病率,以探討該突變在SNHL髮病中的作用.方法:採用PCR-限製性內切酶多態性分析(PCR-RFLP)和DNA測序等技術,對150例5～19歲單純性SNHL患者進行mtDNA的COI基因7445位點突變的檢測.結果:150份樣品均為7445G點突變陰性,但在1例無傢族史、而有氨基糖甙類抗生素接觸史的語前聾標本7444A位點髮生突變.結論:mtDNA 7445G點突變在中國散髮的耳聾人群中很少髮生;7444A點突變也許是氨基糖甙類抗生素緻聾的又一分子基礎.
목적:사사선립체기인(mtDNA)COI 7445점돌변재감음신경성이롱(SNHL)인군중적발병솔,이탐토해돌변재SNHL발병중적작용.방법:채용PCR-한제성내절매다태성분석(PCR-RFLP)화DNA측서등기술,대150례5～19세단순성SNHL환자진행mtDNA적COI기인7445위점돌변적검측.결과:150빈양품균위7445G점돌변음성,단재1례무가족사、이유안기당대류항생소접촉사적어전롱표본7444A위점발생돌변.결론:mtDNA 7445G점돌변재중국산발적이롱인군중흔소발생;7444A점돌변야허시안기당대류항생소치롱적우일분자기출.
