临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2007年
2期
88-90
,共3页
刘长云%王永芹%季加芬%崔华勤%齐爱华%吕爱敏
劉長雲%王永芹%季加芬%崔華勤%齊愛華%呂愛敏
류장운%왕영근%계가분%최화근%제애화%려애민
脊肌萎缩症%肌张力%遗传%肌电图
脊肌萎縮癥%肌張力%遺傳%肌電圖
척기위축증%기장력%유전%기전도
目的 探讨脊肌萎缩症的临床特点和遗传方式.方法 对23例脊肌萎缩症患儿的临床资料进行总结,并用Weiber先证法分析其发病的遗传规律.结果 临床特点为出生后双下肢呈对称性弛缓性瘫痪且进行性加重,四肢近端无力,肌张力、肌力低下;肌电图主要表现为神经原性损害.隐性遗传分离分析表明,12个家系23例患儿发病方式符合常染色体隐性遗传.结论 脊肌萎缩症的临床发病早且病死率高,在遗传咨询中注意作相关产前基因检查,可避免该类患儿的出生.
目的 探討脊肌萎縮癥的臨床特點和遺傳方式.方法 對23例脊肌萎縮癥患兒的臨床資料進行總結,併用Weiber先證法分析其髮病的遺傳規律.結果 臨床特點為齣生後雙下肢呈對稱性弛緩性癱瘓且進行性加重,四肢近耑無力,肌張力、肌力低下;肌電圖主要錶現為神經原性損害.隱性遺傳分離分析錶明,12箇傢繫23例患兒髮病方式符閤常染色體隱性遺傳.結論 脊肌萎縮癥的臨床髮病早且病死率高,在遺傳咨詢中註意作相關產前基因檢查,可避免該類患兒的齣生.
목적 탐토척기위축증적림상특점화유전방식.방법 대23례척기위축증환인적림상자료진행총결,병용Weiber선증법분석기발병적유전규률.결과 림상특점위출생후쌍하지정대칭성이완성탄탄차진행성가중,사지근단무력,기장력、기력저하;기전도주요표현위신경원성손해.은성유전분리분석표명,12개가계23례환인발병방식부합상염색체은성유전.결론 척기위축증적림상발병조차병사솔고,재유전자순중주의작상관산전기인검사,가피면해류환인적출생.
