大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究
대규모병행기인조측서기술응용우무창산전진단염색체비정배체적연구
Non-invasive Prenatal Diagnosis of Chromosome Aneuploidy by Massively Parallel Genomic Sequencing Technology
  • 万方数据
    华中科技大学学报（医学版） 화중과기대학학보（의학판）
    ACTA UNIVERSITATIS MEDICINAE TONGJI
    2012年 4期 475-480 ,共6页

    李玉芝%任景慧%林琳华%姚秋璇%袁红%郭辉%李启运%何薇%张红云%王威

    리옥지%임경혜%림림화%요추선%원홍%곽휘%리계운%하미%장홍운%왕위

    唐氏综合征%大规模并行基因组测序技术%染色体%无创产前诊断 唐氏綜閤徵%大規模併行基因組測序技術%染色體%無創產前診斷
    당씨종합정%대규모병행기인조측서기술%염색체%무창산전진단
    目的 利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断.方法 选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8~30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析.同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体.结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常.经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例.与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为 6.67%(1/15)、误诊率为 0.结论 利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性.该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值.
    목적 이용대규모병행기인조측서기술검측잉부외주혈장중적유리DNA,행태인염색체비정배체적무창산전진단.방법 선택2009년1월도2010년7월재심수시인민의원산전진단중심취진,잉령재8~30주지간고령임신、당씨종합정생화사사고풍험화(혹)채초현시태인이상등동의개입산전진단적잉부941례,추취잉부외주정맥혈,제취혈장DNA,제비측서문고,응용Illumina HiSeq2000고통량기인측서의검측,측득적기인서렬여인류적삼고기인조비대병작통계분석.동시채집태인양수혹제혈,경세포배양후행양수혹제혈세포염색체핵형분석학정염색체비정배체.결과①941례잉부혈장양본처리후경대규모병행기인조측서기술검측판정태인위당씨종합정고풍험공27례,비당씨종합정914례;이양수혹제혈염색체핵형분석적결과위금표준진행결과대조,검측출적27례당씨종합정고풍험중2례오진,기중일례핵형위47,XXY,일례핵형분석정상.경통계분석태인당씨종합정적검출솔위100%,검출정학솔99.78%,오진솔0.22%;②941례양본중,검출18-삼체고풍험14례,18-삼체저풍험927례.여염색체핵형분석상비,통계분석현시무창산전기인검측18-삼체태인적검출솔위93.33%(14/15),루진솔위 6.67%(1/15)、오진솔위 0.결론 이용대규모병행기인조측서기술검측잉부외주혈장중적유리DNA행무창산전진단태인염색체비정배체,기민감성、특이성여염색체핵형분석기술구유교고적일치성.해기술구유무창성、고준학성、고통량등우세,구유림상실제응용개치.
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