中华神经科杂志
中華神經科雜誌
중화신경과잡지
Chinese Journal of Neurology
2005年
11期
669-672
,共4页
笪宇威%贾建平%叶静%杨静芳%温玫%董秀敏
笪宇威%賈建平%葉靜%楊靜芳%溫玫%董秀敏
달우위%가건평%협정%양정방%온매%동수민
夏科-马里-图斯病%连接蛋白类%突变%色谱法%高压液相%系谱
夏科-馬裏-圖斯病%連接蛋白類%突變%色譜法%高壓液相%繫譜
하과-마리-도사병%련접단백류%돌변%색보법%고압액상%계보
目的检测无基因重复的腓骨肌萎缩症患者间隙连接蛋白32(connexin32,Cx32)基因的突变情况.方法应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合混合样品池法和脱氧核糖核酸(DNA)序列测定对1个临床可疑的X连锁显性遗传的腓骨肌萎缩症CMTX1型家系的先证者和15名家庭成员及60名家系外健康对照者进行Cx32基因外显子2的基因编码区突变检测,分3个片段扩增其基因编码区全长.结果先证者在片段2的DHPLC中发现杂合双峰,经DNA序列测定证实其Cx32外显子2发生Leu89Pro(266T→C)错义突变;家系内其他4例发病者和5名未发病者Cx32外显子2都有与先证者一致的DHPLC杂合双峰.60名健康对照者中未发现上述改变.结论 Leu89Pro是该家系的致病性突变.该突变体的致病机制如何,有待于做进一步研究.
目的檢測無基因重複的腓骨肌萎縮癥患者間隙連接蛋白32(connexin32,Cx32)基因的突變情況.方法應用變性高效液相色譜(DHPLC)結閤混閤樣品池法和脫氧覈糖覈痠(DNA)序列測定對1箇臨床可疑的X連鎖顯性遺傳的腓骨肌萎縮癥CMTX1型傢繫的先證者和15名傢庭成員及60名傢繫外健康對照者進行Cx32基因外顯子2的基因編碼區突變檢測,分3箇片段擴增其基因編碼區全長.結果先證者在片段2的DHPLC中髮現雜閤雙峰,經DNA序列測定證實其Cx32外顯子2髮生Leu89Pro(266T→C)錯義突變;傢繫內其他4例髮病者和5名未髮病者Cx32外顯子2都有與先證者一緻的DHPLC雜閤雙峰.60名健康對照者中未髮現上述改變.結論 Leu89Pro是該傢繫的緻病性突變.該突變體的緻病機製如何,有待于做進一步研究.
목적검측무기인중복적비골기위축증환자간극련접단백32(connexin32,Cx32)기인적돌변정황.방법응용변성고효액상색보(DHPLC)결합혼합양품지법화탈양핵당핵산(DNA)서렬측정대1개림상가의적X련쇄현성유전적비골기위축증CMTX1형가계적선증자화15명가정성원급60명가계외건강대조자진행Cx32기인외현자2적기인편마구돌변검측,분3개편단확증기기인편마구전장.결과선증자재편단2적DHPLC중발현잡합쌍봉,경DNA서렬측정증실기Cx32외현자2발생Leu89Pro(266T→C)착의돌변;가계내기타4례발병자화5명미발병자Cx32외현자2도유여선증자일치적DHPLC잡합쌍봉.60명건강대조자중미발현상술개변.결론 Leu89Pro시해가계적치병성돌변.해돌변체적치병궤제여하,유대우주진일보연구.
