CAJ | 학술논문

目的分析和检测1个Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT-2)家系成员血浆及外周血白细胞转化生长因子(TGF)-β1、TGF-β2、血管内皮生长因子(VEGF)、血小板源性生长因子受体α(PDGFRα)等蛋白质浓度,探讨这些血管生长发育相关蛋白在HHT发病机制中的变化及意义.方法根据鼻出血、毛细血管扩张及家族史进行HHT的临床诊断,并经基因筛查,以证实HHT的诊断.对该家系中5例新成员进行HHT的诊断和排除诊断.用ELISA方法检测该家系成员血浆TGF-β1、TGF-β2及VEGF浓度;用流式细胞术结合直接或间接免疫荧光技术分析该家系成员外周血白细胞TGF-β1、VEGF、及PDGFRα蛋白表达.结果基因筛查的5例新家系成员ALK1基因8号外显子不存在C1231T突变.该家系成员中3例HHT患者血浆TGF-β1和TGF-β2浓度分别为(16 954±3 709)ng/L和(11548±2 611)ng/L;与正常对照相比差异无统计学意义(P＞0.05);3例HHT患者、6名未受累家系成员、6名正常对照血浆VEGF浓度值分别为(179.2±22.0)μg/L,(149.8±22.7)μg/L,(132.9±21.0)μg/L;HHT患者血浆VEGF浓度明显高于正常对照组(P＜0.05).HHT家系成员外周血白细胞PDGFRα和VEGF蛋白表达均上调(P值均＜0.05);TGF-β1蛋白表达与正常对照比较差异无统计学意义.结论 HHT-2患者血浆TGF-β1浓度、单核细胞及粒细胞TGF-β1蛋白表达与正常对照比较差异无统计学意义;而血浆VEGF浓度及外周血白细胞VEGF表达均明显高于正常对照;HHT-2患者外周血白细胞存在PDGFRα高表达,提示存在血管生长发育相关蛋白的代偿机制.
목적 분석화검측1개Ⅱ형유전성출혈성모세혈관확장증(HHT-2)가계성원혈장급외주혈백세포전화생장인자(TGF)-β1、TGF-β2、혈관내피생장인자(VEGF)、혈소판원성생장인자수체α(PDGFRα)등단백질농도,탐토저사혈관생장발육상관단백재HHT발병궤제중적변화급의의.방법 근거비출혈、모세혈관확장급가족사진행HHT적림상진단,병경기인사사,이증실HHT적진단.대해가계중5례신성원진행HHT적진단화배제진단.용ELISA방법검측해가계성원혈장TGF-β1、TGF-β2급VEGF농도;용류식세포술결합직접혹간접면역형광기술분석해가계성원외주혈백세포TGF-β1、VEGF、급PDGFRα단백표체.결과 기인사사적5례신가계성원ALK1기인8호외현자불존재C1231T돌변.해가계성원중3례HHT환자혈장TGF-β1화TGF-β2농도분별위(16 954±3 709)ng/L화(11548±2 611)ng/L;여정상대조상비차이무통계학의의(P＞0.05);3례HHT환자、6명미수루가계성원、6명정상대조혈장VEGF농도치분별위(179.2±22.0)μg/L,(149.8±22.7)μg/L,(132.9±21.0)μg/L;HHT환자혈장VEGF농도명현고우정상대조조(P＜0.05).HHT가계성원외주혈백세포PDGFRα화VEGF단백표체균상조(P치균＜0.05);TGF-β1단백표체여정상대조비교차이무통계학의의.결론 HHT-2환자혈장TGF-β1농도、단핵세포급립세포TGF-β1단백표체여정상대조비교차이무통계학의의;이혈장VEGF농도급외주혈백세포VEGF표체균명현고우정상대조;HHT-2환자외주혈백세포존재PDGFRα고표체,제시존재혈관생장발육상관단백적대상궤제.