中国妇幼健康研究
中國婦幼健康研究
중국부유건강연구
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH RESEARCH
2009年
1期
21-23
,共3页
邬晋芳%罗莉%余兵%李生斌%侯巧芳%刘钰新
鄔晉芳%囉莉%餘兵%李生斌%侯巧芳%劉鈺新
오진방%라리%여병%리생빈%후교방%류옥신
21号染色体%短串联重复序列%遗传多态性%唐氏综合征
21號染色體%短串聯重複序列%遺傳多態性%唐氏綜閤徵
21호염색체%단천련중복서렬%유전다태성%당씨종합정
目的 调查21号染色体上4个短串联重复序列位点:D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446在西安汉族人群中的基因频率分布和法医学统计参数.方法 以西安地区汉族100例无关个体为研究对象,选用唐氏综合征关键区域内及其附近4个短串联重复序列位点.应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术时其进行遗传多态性调查分析.结果 100例无关个体4个位点(D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446)分别检出12、8、6、8个等位基因;基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律.结论 21号染色体上4个短串联重复序列位点均有较高的个体识别率,在个体识别和亲权鉴定中有应用价值,对唐氏综合征的基因诊断有临床指导意义.
目的 調查21號染色體上4箇短串聯重複序列位點:D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446在西安漢族人群中的基因頻率分佈和法醫學統計參數.方法 以西安地區漢族100例無關箇體為研究對象,選用唐氏綜閤徵關鍵區域內及其附近4箇短串聯重複序列位點.應用聚閤酶鏈反應和變性聚丙烯酰胺凝膠電泳及銀染技術時其進行遺傳多態性調查分析.結果 100例無關箇體4箇位點(D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446)分彆檢齣12、8、6、8箇等位基因;基因型分佈均符閤Hardy-Weinberg定律.結論 21號染色體上4箇短串聯重複序列位點均有較高的箇體識彆率,在箇體識彆和親權鑒定中有應用價值,對唐氏綜閤徵的基因診斷有臨床指導意義.
목적 조사21호염색체상4개단천련중복서렬위점:D21S11、D21S1432、D21S2054화D21S1446재서안한족인군중적기인빈솔분포화법의학통계삼수.방법 이서안지구한족100례무관개체위연구대상,선용당씨종합정관건구역내급기부근4개단천련중복서렬위점.응용취합매련반응화변성취병희선알응효전영급은염기술시기진행유전다태성조사분석.결과 100례무관개체4개위점(D21S11、D21S1432、D21S2054화D21S1446)분별검출12、8、6、8개등위기인;기인형분포균부합Hardy-Weinberg정률.결론 21호염색체상4개단천련중복서렬위점균유교고적개체식별솔,재개체식별화친권감정중유응용개치,대당씨종합정적기인진단유림상지도의의.
