CAJ | 학술논문

目的了解桂林市妊娠妇女中珠蛋白生成障碍性贫血的发病情况,做好优生优育工作.方法于2008年1月～12月对800例妊娠妇女进行了珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因检测,并对符合珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断指征的夫妇进行了产前诊断.结果在800例血样品中共检出珠蛋白生成障碍性贫血90例,检出率为11.25%.α珠蛋白生成障碍性贫血检出率为4.75%,其中静止型α珠蛋白生成障碍性贫血以-α3.7/αα居多,轻型α珠蛋白生成障碍性贫血以--SEA/αα居多,缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血占92.24%,非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血占7.76%;β珠蛋白生成障碍性贫血检出率为6.50%,其中以CD41-42(-TTCT)居多,以3种基因型CD41-42(-TTCT),CD17(A→T)和IVS-II-654(C→T)为最常见,占突变基因的构成比合计达84.61%.在52例被确定β珠蛋白生成障碍性贫血基因型的样品中,有3例检出为β珠蛋白生成障碍性贫血复合α珠蛋白生成障碍性贫血,检出率为0.38%.6对符合珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断指征的夫妇,均接受了对其胎儿做产前诊断,共检出2例重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿.结论桂林市实际为育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血高发区,必须进行大面积的珠蛋白生成障碍性贫血产前筛查,以防止重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生.
목적 료해계림시임신부녀중주단백생성장애성빈혈적발병정황,주호우생우육공작.방법 우2008년1월～12월대800례임신부녀진행료주단백생성장애성빈혈사사급기인검측,병대부합주단백생성장애성빈혈산전진단지정적부부진행료산전진단.결과 재800례혈양품중공검출주단백생성장애성빈혈90례,검출솔위11.25%.α주단백생성장애성빈혈검출솔위4.75%,기중정지형α주단백생성장애성빈혈이-α3.7/αα거다,경형α주단백생성장애성빈혈이--SEA/αα거다,결실형α주단백생성장애성빈혈점92.24%,비결실형α주단백생성장애성빈혈점7.76%;β주단백생성장애성빈혈검출솔위6.50%,기중이CD41-42(-TTCT)거다,이3충기인형CD41-42(-TTCT),CD17(A→T)화IVS-II-654(C→T)위최상견,점돌변기인적구성비합계체84.61%.재52례피학정β주단백생성장애성빈혈기인형적양품중,유3례검출위β주단백생성장애성빈혈복합α주단백생성장애성빈혈,검출솔위0.38%.6대부합주단백생성장애성빈혈산전진단지정적부부,균접수료대기태인주산전진단,공검출2례중형주단백생성장애성빈혈태인.결론 계림시실제위육령인군주단백생성장애성빈혈고발구,필수진행대면적적주단백생성장애성빈혈산전사사,이방지중형주단백생성장애성빈혈환인적출생.