中华妇幼临床医学杂志（电子版）
中華婦幼臨床醫學雜誌（電子版）
중화부유림상의학잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF OBSTETRICS & GYNECOLOGY AND PEDIATRICS(ELECTRONIC VERSION)
2011年
1期
6-8
,共3页
贺静%朱宝生%唐新华%章印红%陈红%苏洁%朱姝%李秀玲
賀靜%硃寶生%唐新華%章印紅%陳紅%囌潔%硃姝%李秀玲
하정%주보생%당신화%장인홍%진홍%소길%주주%리수령
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶%基因%突变%突变特异性扩增系统
葡萄糖-6-燐痠脫氫酶%基因%突變%突變特異性擴增繫統
포도당-6-린산탈경매%기인%돌변%돌변특이성확증계통
目的 探讨采用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患者基因突变的可行性.方法 采用突变特异性扩增系统技术对2007至2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的云南省本地人群中,既往有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症生育史,或孕前筛查、新生儿筛查发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症高风险胎儿,共计32例(男性为15例,女性为17例)进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者三种常见基因突变检测(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,征得受试者本人或其监护人的知情同意).结果 32例确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症高风险患者中,23例检出三种常见基因突变,其中1388 (G→A) 突变为12 例,1376 (G→T) 突变为9 例,95 (A→G) 突变为2例,这三种突变占本组患者的71.9%(23/32).结论 突变特异性扩增系统技术可作为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者常规基因诊断和产前诊断方法.突变特异性扩增系统技术对胎儿,既可检出男性患者,又可检出女性杂合子,但对少数患者仍需采用其他技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者基因突变.
目的 探討採用突變特異性擴增繫統(amplification refractory mutation system,ARMS)技術檢測葡萄糖-6-燐痠脫氫酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏癥患者基因突變的可行性.方法 採用突變特異性擴增繫統技術對2007至2010年3月在本院遺傳診斷中心門診就診的雲南省本地人群中,既往有葡萄糖-6-燐痠脫氫酶缺乏癥生育史,或孕前篩查、新生兒篩查髮現葡萄糖-6-燐痠脫氫酶缺乏癥患者和葡萄糖-6-燐痠脫氫酶缺乏癥高風險胎兒,共計32例(男性為15例,女性為17例)進行葡萄糖-6-燐痠脫氫酶缺乏癥患者三種常見基因突變檢測(本研究遵循的程序符閤本院人體試驗委員會製定的倫理學標準,徵得受試者本人或其鑑護人的知情同意).結果 32例確診為葡萄糖-6-燐痠脫氫酶缺乏癥高風險患者中,23例檢齣三種常見基因突變,其中1388 (G→A) 突變為12 例,1376 (G→T) 突變為9 例,95 (A→G) 突變為2例,這三種突變佔本組患者的71.9%(23/32).結論 突變特異性擴增繫統技術可作為葡萄糖-6-燐痠脫氫酶缺乏癥患者常規基因診斷和產前診斷方法.突變特異性擴增繫統技術對胎兒,既可檢齣男性患者,又可檢齣女性雜閤子,但對少數患者仍需採用其他技術檢測葡萄糖-6-燐痠脫氫酶缺乏癥患者基因突變.
목적 탐토채용돌변특이성확증계통(amplification refractory mutation system,ARMS)기술검측포도당-6-린산탈경매(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)결핍증환자기인돌변적가행성.방법 채용돌변특이성확증계통기술대2007지2010년3월재본원유전진단중심문진취진적운남성본지인군중,기왕유포도당-6-린산탈경매결핍증생육사,혹잉전사사、신생인사사발현포도당-6-린산탈경매결핍증환자화포도당-6-린산탈경매결핍증고풍험태인,공계32례(남성위15례,녀성위17례)진행포도당-6-린산탈경매결핍증환자삼충상견기인돌변검측(본연구준순적정서부합본원인체시험위원회제정적윤리학표준,정득수시자본인혹기감호인적지정동의).결과 32례학진위포도당-6-린산탈경매결핍증고풍험환자중,23례검출삼충상견기인돌변,기중1388 (G→A) 돌변위12 례,1376 (G→T) 돌변위9 례,95 (A→G) 돌변위2례,저삼충돌변점본조환자적71.9%(23/32).결론 돌변특이성확증계통기술가작위포도당-6-린산탈경매결핍증환자상규기인진단화산전진단방법.돌변특이성확증계통기술대태인,기가검출남성환자,우가검출녀성잡합자,단대소수환자잉수채용기타기술검측포도당-6-린산탈경매결핍증환자기인돌변.
