中国皮肤性病学杂志
中國皮膚性病學雜誌
중국피부성병학잡지
THE CHINESE JOURNAL OF DERMATOVENEREOLOGY
2012年
9期
776-778,785
,共4页
李晓莉%张鼎伟%肖生祥%彭振辉
李曉莉%張鼎偉%肖生祥%彭振輝
리효리%장정위%초생상%팽진휘
家族性慢性良性天疱疮%ATP2C1基因%基因突变
傢族性慢性良性天皰瘡%ATP2C1基因%基因突變
가족성만성량성천포창%ATP2C1기인%기인돌변
目的 探讨家族性慢性良性天疱疮( Hailey-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突变情况.方法 应用外周血DNA抽提、PCR和DNA直接测序等方法对中国非同族的2个HHD家系和2例散发患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测,并利用Pubmed和中国学术文献网络出版总库检索最近12年来国内外有关HHD患者ATP2C1基因突变分析的文献,统计分析结果.结果 入组者发现1例剪切突变118-2A→G,1例错义突变K866T,1例无义突变S212X和1例缺失移码突变356fs2X.综述文献发现ATP2C1基因突变主要集中于3个功能区,此外还发现22外显子是亚洲人种HHD的高风险位点.结论 这4例的突变方式目前国内外尚未见报道,可影响转录和翻译的结果,是造成相应家系和散发患者临床病变的特异突变.
目的 探討傢族性慢性良性天皰瘡( Hailey-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突變情況.方法 應用外週血DNA抽提、PCR和DNA直接測序等方法對中國非同族的2箇HHD傢繫和2例散髮患者的ATP2C1基因的27箇外顯子進行突變檢測,併利用Pubmed和中國學術文獻網絡齣版總庫檢索最近12年來國內外有關HHD患者ATP2C1基因突變分析的文獻,統計分析結果.結果 入組者髮現1例剪切突變118-2A→G,1例錯義突變K866T,1例無義突變S212X和1例缺失移碼突變356fs2X.綜述文獻髮現ATP2C1基因突變主要集中于3箇功能區,此外還髮現22外顯子是亞洲人種HHD的高風險位點.結論 這4例的突變方式目前國內外尚未見報道,可影響轉錄和翻譯的結果,是造成相應傢繫和散髮患者臨床病變的特異突變.
목적 탐토가족성만성량성천포창( Hailey-Hailey disease,HHD)환자ATP2C1기인적돌변정황.방법 응용외주혈DNA추제、PCR화DNA직접측서등방법대중국비동족적2개HHD가계화2례산발환자적ATP2C1기인적27개외현자진행돌변검측,병이용Pubmed화중국학술문헌망락출판총고검색최근12년래국내외유관HHD환자ATP2C1기인돌변분석적문헌,통계분석결과.결과 입조자발현1례전절돌변118-2A→G,1례착의돌변K866T,1례무의돌변S212X화1례결실이마돌변356fs2X.종술문헌발현ATP2C1기인돌변주요집중우3개공능구,차외환발현22외현자시아주인충HHD적고풍험위점.결론 저4례적돌변방식목전국내외상미견보도,가영향전록화번역적결과,시조성상응가계화산발환자림상병변적특이돌변.
