CAJ | 학술논문

目的检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系.方法对27份取自中国不同民族人群DNA标本进行测序,以确定CAPN10基因中的SNP位点分布;选择其中5个位点,用单碱基延伸(singl-base extension,SBE)法对156例北方汉族正常人和173例2型糖尿病患者DNA标本进行SNP分型及病例-对照关联分析;对文献报道的易感基因CAPN10中的3个阳性位点进行单体型分析,并对其中1个位点在68个2型糖尿病家系(377例)中进行传递不平衡检验(transmission-disequilibrium test,TDT)和同胞传递不平衡检验(sib transmission-disequilibrium test,STDT).结果在所检测的8 936 bp长度范围内共检出40个SNP,平均约223 bp出现1个SNP,各多态性在基因中呈不均匀分布;中国人CAPN10的SNP与文献报道的墨西哥裔美国人群中该基因多态性存在较大的差异;所选择的5个SNP位点等位基因频率分布在正常人群和2型糖尿病患者间的差异无统计学意义(P>0.05);上述3个阳性位点单体型频率在两组人群间差异无统计学意义(P>0.05);TDT和STDT均无统计学意义(P>0.05).结论CAPN10基因SNP具有民族差异;所检测的几个位点可能不是中国北方汉族2型糖尿病的主要易感基因位点.
목적검측시발현우묵서가예미국인군중적2형당뇨병역감기인CAPN10적단핵감산다태성(singlenucleotide polymorphism,SNP)재중국인군중적분포,병탐토기여중국북방한족인군2형당뇨병적관련관계.방법대27빈취자중국불동민족인군DNA표본진행측서,이학정CAPN10기인중적SNP위점분포;선택기중5개위점,용단감기연신(singl-base extension,SBE)법대156례북방한족정상인화173례2형당뇨병환자DNA표본진행SNP분형급병례-대조관련분석;대문헌보도적역감기인CAPN10중적3개양성위점진행단체형분석,병대기중1개위점재68개2형당뇨병가계(377례)중진행전체불평형검험(transmission-disequilibrium test,TDT)화동포전체불평형검험(sib transmission-disequilibrium test,STDT).결과재소검측적8 936 bp장도범위내공검출40개SNP,평균약223 bp출현1개SNP,각다태성재기인중정불균균분포;중국인CAPN10적SNP여문헌보도적묵서가예미국인군중해기인다태성존재교대적차이;소선택적5개SNP위점등위기인빈솔분포재정상인군화2형당뇨병환자간적차이무통계학의의(P>0.05);상술3개양성위점단체형빈솔재량조인군간차이무통계학의의(P>0.05);TDT화STDT균무통계학의의(P>0.05).결론CAPN10기인SNP구유민족차이;소검측적궤개위점가능불시중국북방한족2형당뇨병적주요역감기인위점.