CAJ | 학술논문

目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿筛查中的价值.方法采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用衍生法进行前处理后进样,用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酰基肉碱谱及浓度.结果在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病(AAD)、有机酸代谢紊乱(OAD)和脂肪酸氧化缺陷病(FAOD)29种共95例,检出率12.70%.其中AAD占56.84%(54/95),OAD 20.00%(19/95),FAOD 23.16%(22/92).检出较多的代谢异常为瓜氨酸代谢异常(高瓜氨酸血症、Citrin缺陷病、低瓜氨酸血症等)、持续性高苯丙氨酸血症(经典型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症和四氢生物堞呤缺乏症等)、枫糖尿病、丙酰肉碱代谢异常(甲基丙二酸血症或丙酸血症等)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱转运障碍等.结论应用串联质谱技术可定性和定量分析体内代谢物质浓度水平和代谢关系的异常变化,对氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷病等30余种遗传性代谢病进行高危筛查或临床检测.
목적 탐토천련질보기술재유전성대사병고위인사사중적개치.방법 채집림상의사유전성대사병고위인동려지혈편,용연생법진행전처리후진양,용API3200천련질보의분석양본중안기산화선기육감보급농도.결과 재748례고위인동중검출안기산대사병(AAD)、유궤산대사문란(OAD)화지방산양화결함병(FAOD)29충공95례,검출솔12.70%.기중AAD점56.84%(54/95),OAD 20.00%(19/95),FAOD 23.16%(22/92).검출교다적대사이상위과안산대사이상(고과안산혈증、Citrin결함병、저과안산혈증등)、지속성고분병안산혈증(경전형분병동뇨증、고분병안산혈증화사경생물첩령결핍증등)、풍당뇨병、병선육감대사이상(갑기병이산혈증혹병산혈증등)、중련선기보매A탈경매결핍증、육감전운장애등.결론 응용천련질보기술가정성화정량분석체내대사물질농도수평화대사관계적이상변화,대안기산대사병、유궤산대사문란화지방산양화결함병등30여충유전성대사병진행고위사사혹림상검측.