上海交通大学学报(医学版)
上海交通大學學報(醫學版)
상해교통대학학보(의학판)
JOURNAL OF SHANGHAI JIAOTONG UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCE)
2010年
5期
604-608
,共5页
蒋雯婷%龙飞%倪琳%杨祖菁%陶炯
蔣雯婷%龍飛%倪琳%楊祖菁%陶炯
장문정%룡비%예림%양조정%도형
产前诊断%染色体异常%荧光原位杂交
產前診斷%染色體異常%熒光原位雜交
산전진단%염색체이상%형광원위잡교
目的 对国产荧光原位杂交(FISH)试剂盒在染色体异常产前诊断中应用的可行性进行评估.方法 对115例羊水样本行常规染色体核型检测外,进行间期FISH快速检测.采用国产FISH探针,特异性识别21、18、13、X、Y染色体.结果 115例样本中FISH杂交成功100例,结果获取需24～48 h,其中95例为正常;3例为21三体;1例为18三体,结果与染色体核型分析一致;另有1例异常细胞数比例未达到判定阈值而结果不能判定,该样本的核型分析显示为 47,XXY[7]/46,XY[43]的低比例嵌合体.未见假阴性和假阳性.结论 国产FISH试剂盒具有较好的敏感性和特异性,与核型分析相比具有用材少、耗时短、操作简便及人员专业性依赖程度小的优势,但存在探针靶点有限、实验操作失败和结果不能判定的概率较高等问题.
目的 對國產熒光原位雜交(FISH)試劑盒在染色體異常產前診斷中應用的可行性進行評估.方法 對115例羊水樣本行常規染色體覈型檢測外,進行間期FISH快速檢測.採用國產FISH探針,特異性識彆21、18、13、X、Y染色體.結果 115例樣本中FISH雜交成功100例,結果穫取需24～48 h,其中95例為正常;3例為21三體;1例為18三體,結果與染色體覈型分析一緻;另有1例異常細胞數比例未達到判定閾值而結果不能判定,該樣本的覈型分析顯示為 47,XXY[7]/46,XY[43]的低比例嵌閤體.未見假陰性和假暘性.結論 國產FISH試劑盒具有較好的敏感性和特異性,與覈型分析相比具有用材少、耗時短、操作簡便及人員專業性依賴程度小的優勢,但存在探針靶點有限、實驗操作失敗和結果不能判定的概率較高等問題.
목적 대국산형광원위잡교(FISH)시제합재염색체이상산전진단중응용적가행성진행평고.방법 대115례양수양본행상규염색체핵형검측외,진행간기FISH쾌속검측.채용국산FISH탐침,특이성식별21、18、13、X、Y염색체.결과 115례양본중FISH잡교성공100례,결과획취수24～48 h,기중95례위정상;3례위21삼체;1례위18삼체,결과여염색체핵형분석일치;령유1례이상세포수비례미체도판정역치이결과불능판정,해양본적핵형분석현시위 47,XXY[7]/46,XY[43]적저비례감합체.미견가음성화가양성.결론 국산FISH시제합구유교호적민감성화특이성,여핵형분석상비구유용재소、모시단、조작간편급인원전업성의뢰정도소적우세,단존재탐침파점유한、실험조작실패화결과불능판정적개솔교고등문제.
