中国循证儿科杂志
中國循證兒科雜誌
중국순증인과잡지
CHINESE JOURNAL OF EVIDENCE-BASED PEDIATRICS
2011年
6期
431-438
,共8页
方方%丁昌红%肖静%王晓慧%吕俊兰%马祎楠%吴倩%郎志奇
方方%丁昌紅%肖靜%王曉慧%呂俊蘭%馬祎楠%吳倩%郎誌奇
방방%정창홍%초정%왕효혜%려준란%마의남%오천%랑지기
Kearns-Sayre综合征%眼肌麻痹%视网膜色素变性%心脏传导阻滞%儿童
Kearns-Sayre綜閤徵%眼肌痳痺%視網膜色素變性%心髒傳導阻滯%兒童
Kearns-Sayre종합정%안기마비%시망막색소변성%심장전도조체%인동
目的 分析儿童Kearns-Sayre综合征(KSS)的临床特点及诊断方法.方法 对8例临床诊断为KSS患儿的临床症状体征、头颅影像学特点、实验室检查、常见线粒体基因(mtDNA)点突变筛查、肌肉病理和随访等资料进行回顾性分析.结果 男6例,女2例;发病年龄5岁3个月至13岁1个月,平均9岁5个月;病程1个月至3年,平均1年6个月.8例就诊时均出现眼睑下垂,5例以眼睑下垂为首发症状,双眼同时发病4例;2例以共济失调为首发,1例以智力倒退为首发,这3例在发病后1个月至2年半均出现双眼睑下垂.2例合并糖尿病,1例既往患Person综合征.8例均有眼球活动受限和身材矮小体征,身高和体重均在正常同龄儿的P10以下;6例眼底检查发现视网膜色素变性,1例入院时无视网膜色素变性,5年随访时出现视网膜色素变性.8例均未见视神经萎缩.小脑共济失调6例.心脏传导阻滞5例,其中3例入院时即发现完全或不完全右束支传导阻滞,分别于1年7个月至4年后发展为Ⅲ度房室传导阻滞,随访均死亡;2例入院时ECG未见传导阻滞,随访4～5年时出现Ⅰ度房室传导阻滞.6例CSF蛋白均＞1 000 mg·L-1.7例行尿有机酸分析,其中4例正常,3例提示酮尿症.常见mtDNA的A3243G、A8344G、T8993G、T8993C、A1555G、G11778A点突变筛查,均未发现突变.8例均行头颅MRI检查,均表现为双侧对称性白质长T1长T2信号,Flair像高信号,以额、顶叶皮质下白质及小脑白质为主,2例累及胼胝体压部,1例内囊后肢受累;6例脑干受累,以中脑和桥脑背盖部为主,丘脑和基底节区受累分别为4例和3例.肌肉病理6例组织化学检查可见破碎红肌纤维,8例电镜下均观察到肌膜下线粒体堆积和形态异常的线粒体.1例应用Southern印迹方法发现肌肉组织中存在大片段mtDNA缺失约6 kb.6例随访2～5年,其中3例死亡,3例病情进行性加重.结论 儿童KSS罕见,双眼睑下垂、眼肌麻痹、视网膜色素变性、小脑共济失调和心脏传导阻滞为主要表现.根据临床及肌肉活检可进行临床诊断,肌肉样本中发现mtDNA大片段缺失可确诊.
目的 分析兒童Kearns-Sayre綜閤徵(KSS)的臨床特點及診斷方法.方法 對8例臨床診斷為KSS患兒的臨床癥狀體徵、頭顱影像學特點、實驗室檢查、常見線粒體基因(mtDNA)點突變篩查、肌肉病理和隨訪等資料進行迴顧性分析.結果 男6例,女2例;髮病年齡5歲3箇月至13歲1箇月,平均9歲5箇月;病程1箇月至3年,平均1年6箇月.8例就診時均齣現眼瞼下垂,5例以眼瞼下垂為首髮癥狀,雙眼同時髮病4例;2例以共濟失調為首髮,1例以智力倒退為首髮,這3例在髮病後1箇月至2年半均齣現雙眼瞼下垂.2例閤併糖尿病,1例既往患Person綜閤徵.8例均有眼毬活動受限和身材矮小體徵,身高和體重均在正常同齡兒的P10以下;6例眼底檢查髮現視網膜色素變性,1例入院時無視網膜色素變性,5年隨訪時齣現視網膜色素變性.8例均未見視神經萎縮.小腦共濟失調6例.心髒傳導阻滯5例,其中3例入院時即髮現完全或不完全右束支傳導阻滯,分彆于1年7箇月至4年後髮展為Ⅲ度房室傳導阻滯,隨訪均死亡;2例入院時ECG未見傳導阻滯,隨訪4～5年時齣現Ⅰ度房室傳導阻滯.6例CSF蛋白均＞1 000 mg·L-1.7例行尿有機痠分析,其中4例正常,3例提示酮尿癥.常見mtDNA的A3243G、A8344G、T8993G、T8993C、A1555G、G11778A點突變篩查,均未髮現突變.8例均行頭顱MRI檢查,均錶現為雙側對稱性白質長T1長T2信號,Flair像高信號,以額、頂葉皮質下白質及小腦白質為主,2例纍及胼胝體壓部,1例內囊後肢受纍;6例腦榦受纍,以中腦和橋腦揹蓋部為主,丘腦和基底節區受纍分彆為4例和3例.肌肉病理6例組織化學檢查可見破碎紅肌纖維,8例電鏡下均觀察到肌膜下線粒體堆積和形態異常的線粒體.1例應用Southern印跡方法髮現肌肉組織中存在大片段mtDNA缺失約6 kb.6例隨訪2～5年,其中3例死亡,3例病情進行性加重.結論 兒童KSS罕見,雙眼瞼下垂、眼肌痳痺、視網膜色素變性、小腦共濟失調和心髒傳導阻滯為主要錶現.根據臨床及肌肉活檢可進行臨床診斷,肌肉樣本中髮現mtDNA大片段缺失可確診.
목적 분석인동Kearns-Sayre종합정(KSS)적림상특점급진단방법.방법 대8례림상진단위KSS환인적림상증상체정、두로영상학특점、실험실검사、상견선립체기인(mtDNA)점돌변사사、기육병리화수방등자료진행회고성분석.결과 남6례,녀2례;발병년령5세3개월지13세1개월,평균9세5개월;병정1개월지3년,평균1년6개월.8례취진시균출현안검하수,5례이안검하수위수발증상,쌍안동시발병4례;2례이공제실조위수발,1례이지력도퇴위수발,저3례재발병후1개월지2년반균출현쌍안검하수.2례합병당뇨병,1례기왕환Person종합정.8례균유안구활동수한화신재왜소체정,신고화체중균재정상동령인적P10이하;6례안저검사발현시망막색소변성,1례입원시무시망막색소변성,5년수방시출현시망막색소변성.8례균미견시신경위축.소뇌공제실조6례.심장전도조체5례,기중3례입원시즉발현완전혹불완전우속지전도조체,분별우1년7개월지4년후발전위Ⅲ도방실전도조체,수방균사망;2례입원시ECG미견전도조체,수방4～5년시출현Ⅰ도방실전도조체.6례CSF단백균＞1 000 mg·L-1.7례행뇨유궤산분석,기중4례정상,3례제시동뇨증.상견mtDNA적A3243G、A8344G、T8993G、T8993C、A1555G、G11778A점돌변사사,균미발현돌변.8례균행두로MRI검사,균표현위쌍측대칭성백질장T1장T2신호,Flair상고신호,이액、정협피질하백질급소뇌백질위주,2례루급변지체압부,1례내낭후지수루;6례뇌간수루,이중뇌화교뇌배개부위주,구뇌화기저절구수루분별위4례화3례.기육병리6례조직화학검사가견파쇄홍기섬유,8례전경하균관찰도기막하선립체퇴적화형태이상적선립체.1례응용Southern인적방법발현기육조직중존재대편단mtDNA결실약6 kb.6례수방2～5년,기중3례사망,3례병정진행성가중.결론 인동KSS한견,쌍안검하수、안기마비、시망막색소변성、소뇌공제실조화심장전도조체위주요표현.근거림상급기육활검가진행림상진단,기육양본중발현mtDNA대편단결실가학진.
