CAJ | 학술논문

目的研究我国汉族人群基因多态性与成人急性白血病易感性的关系.方法按照1:1配对病例对照方法采集江苏汉族人群成人急性白血病病例与对照的外周血,应用PCR-RFLP技术,从代谢酶、受体、DNA修复基因三个层面检测CYP1A1(C6235T)、GSTT1、GSTM1、NQO1(C609T)、P2X7(A1513C)、XRCC1(Arg399Gln)、XPD(Lys751Gln)基因多态性的分布,分析上述基因位点多态性和成人急性白血病易感性的关系,以及基因与基因间的交互作用.结果应用配对病例对照的X2检验分析得出CYP1A1、P2X7、XPD突变型和GSTT1缺失基因型在病例与对照组中的分布有统计学差异(P＜0.05),CYP1A1、GSTT1、P2X7、XPD基因可能是成人急性白血病的易感基因,其OR值分别为3.1957、1.9008、1.9983和2.1842;按病理类型分析,CYP1A1可能是急性髓性白血病、CYP1A1与XPD可能是急性淋巴细胞性白血病的易感基因.应用logistic多元回归模型分析得出CYP1A1(6235T)与XRCC1(399Gln)突变基因型之间,P2X7(1513C)与XRCC1(399Gln)突变基因型之间具有协同作用,其OR值分别为5.720和5.027,有统计学意义(P＜0.05).结论携带CYP1A1、P2X7、XPD突变等位基因者,携带GSTT1缺失型基因者患急性白血病的危险性可能增加;其中携带CYP1A1突变等位基因者患成人急性髓性白血病的危险性可能增加,携带CYP1A1与XPD突变等位基因者患成人急性淋巴细胞性白血病的危险性可能增加;同时携带CYP1A1(6235T)与XRCC1(399Gln)突变基因型或P2X7(1513C)与XRCC1(399Gln)突变基因型患成人急性白血病的危险性比单独携带其中一个突变基因型者明显增加.
목적연구아국한족인군기인다태성여성인급성백혈병역감성적관계.방법안조1:1배대병례대조방법채집강소한족인군성인급성백혈병병례여대조적외주혈,응용PCR-RFLP기술,종대사매、수체、DNA수복기인삼개층면검측CYP1A1(C6235T)、GSTT1、GSTM1、NQO1(C609T)、P2X7(A1513C)、XRCC1(Arg399Gln)、XPD(Lys751Gln)기인다태성적분포,분석상술기인위점다태성화성인급성백혈병역감성적관계,이급기인여기인간적교호작용.결과응용배대병례대조적X2검험분석득출CYP1A1、P2X7、XPD돌변형화GSTT1결실기인형재병례여대조조중적분포유통계학차이(P＜0.05),CYP1A1、GSTT1、P2X7、XPD기인가능시성인급성백혈병적역감기인,기OR치분별위3.1957、1.9008、1.9983화2.1842;안병리류형분석,CYP1A1가능시급성수성백혈병、CYP1A1여XPD가능시급성림파세포성백혈병적역감기인.응용logistic다원회귀모형분석득출CYP1A1(6235T)여XRCC1(399Gln)돌변기인형지간,P2X7(1513C)여XRCC1(399Gln)돌변기인형지간구유협동작용,기OR치분별위5.720화5.027,유통계학의의(P＜0.05).결론휴대CYP1A1、P2X7、XPD돌변등위기인자,휴대GSTT1결실형기인자환급성백혈병적위험성가능증가;기중휴대CYP1A1돌변등위기인자환성인급성수성백혈병적위험성가능증가,휴대CYP1A1여XPD돌변등위기인자환성인급성림파세포성백혈병적위험성가능증가;동시휴대CYP1A1(6235T)여XRCC1(399Gln)돌변기인형혹P2X7(1513C)여XRCC1(399Gln)돌변기인형환성인급성백혈병적위험성비단독휴대기중일개돌변기인형자명현증가.