临床检验杂志
臨床檢驗雜誌
림상검험잡지
2007年
5期
344-345
,共2页
陈建%罗比%漆著%霍沛丹
陳建%囉比%漆著%霍沛丹
진건%라비%칠저%곽패단
血红蛋白E%β地中海贫血%基因%限制性片段长度多态性
血紅蛋白E%β地中海貧血%基因%限製性片段長度多態性
혈홍단백E%β지중해빈혈%기인%한제성편단장도다태성
目的 建立PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)法检测血红蛋白E(HbE)基因CD26突变.方法 对HbE复合β地中海贫血(β地贫)家系的患者基因组DNA进行PCR扩增,扩增产物经限制性内切酶MnlⅠ消化,通过分析酶切产物PAGE图谱确定是否携带CD26突变.结果 筛选出2个家系中4例CD26突变携带者.结论 CD26突变在四川人群中有一定的频率,PCR-RFLP方法能快速、准确、特异地检测CD26突变.
目的 建立PCR-RFLP(限製性片段長度多態性)法檢測血紅蛋白E(HbE)基因CD26突變.方法 對HbE複閤β地中海貧血(β地貧)傢繫的患者基因組DNA進行PCR擴增,擴增產物經限製性內切酶MnlⅠ消化,通過分析酶切產物PAGE圖譜確定是否攜帶CD26突變.結果 篩選齣2箇傢繫中4例CD26突變攜帶者.結論 CD26突變在四川人群中有一定的頻率,PCR-RFLP方法能快速、準確、特異地檢測CD26突變.
목적 건립PCR-RFLP(한제성편단장도다태성)법검측혈홍단백E(HbE)기인CD26돌변.방법 대HbE복합β지중해빈혈(β지빈)가계적환자기인조DNA진행PCR확증,확증산물경한제성내절매MnlⅠ소화,통과분석매절산물PAGE도보학정시부휴대CD26돌변.결과 사선출2개가계중4례CD26돌변휴대자.결론 CD26돌변재사천인군중유일정적빈솔,PCR-RFLP방법능쾌속、준학、특이지검측CD26돌변.