CAJ | 학술논문

目的:探讨四氢生物蝶呤(BH4)不同反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床表现型特点.方法:37例PAH缺乏症患者均经尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)测定排除BH4缺乏症后确诊.根据BH4负荷试验结果诊断BH4反应性PAH缺乏症13例和BH4无反应性PAH缺乏症24例;全部患者治疗前行脑电图检查并采用Gesell发育量表对其进行智力测定.随诊低苯丙氨酸(Phe)饮食治疗的Phe耐受量.结果-BH4反应性PAH缺乏症患者初诊血Phe浓度652.5±236.8μmol/L,为轻、中度高苯丙氨酸血症;BH4反应性PAH缺乏症患者发育商(DQ)显著高于BH4无反应性PAH缺乏症(P<0.01),脑电图异常率显著低于BH4无反应性PAH缺乏症(P<0.01).两者的Phe耐受量亦有不同.结论:BH4不同反应性PAH缺乏症的生化代谢表型组成、DQ、神经系统受累程度和Phe耐受量方面均存在差异.
목적:탐토사경생물접령(BH4)불동반응성분병안산간화매(PAH)결핍증적림상표현형특점.방법:37례PAH결핍증환자균경뇨접령보분석화홍세포이경접정환원매(DHPR)측정배제BH4결핍증후학진.근거BH4부하시험결과진단BH4반응성PAH결핍증13례화BH4무반응성PAH결핍증24례;전부환자치료전행뇌전도검사병채용Gesell발육량표대기진행지력측정.수진저분병안산(Phe)음식치료적Phe내수량.결과-BH4반응성PAH결핍증환자초진혈Phe농도652.5±236.8μmol/L,위경、중도고분병안산혈증;BH4반응성PAH결핍증환자발육상(DQ)현저고우BH4무반응성PAH결핍증(P<0.01),뇌전도이상솔현저저우BH4무반응성PAH결핍증(P<0.01).량자적Phe내수량역유불동.결론:BH4불동반응성PAH결핍증적생화대사표형조성、DQ、신경계통수루정도화Phe내수량방면균존재차이.