中国病理生理杂志
中國病理生理雜誌
중국병리생리잡지
CHINESE JOURNAL OF PATHOPHYSIOLOGY
2011年
3期
571-576
,共6页
廖沛熙%李卓%逄婷%蒋玮莹%李洪义
廖沛熙%李卓%逄婷%蔣瑋瑩%李洪義
료패희%리탁%방정%장위형%리홍의
眼皮肤白化病%毛发%基因突变
眼皮膚白化病%毛髮%基因突變
안피부백화병%모발%기인돌변
目的:探讨自眼皮肤白化病(OCA)患者毛发提取DNA对OCA分型研究的可行性及TYR基因2种新突变的致病性.方法:应用毛发压片镜检,PCR扩增毛发DNA中OCA相关基因各外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,直接以序列测定技术分析患者基因突变,明确患者的基因型.对于发现的新突变,采用突变等位基因频率等方法对其进行深入研究.结果:3个家系的先证者均为1型OCA.家系1的先证者为c.715C＞T (p.R239W)和c.929insC (p.P310PfsX7)突变的复合杂合子;家系2的先证者为c.896G＞A (p.R299H)的纯合子;家系3的先证者为c.1362+3A＞T和c.650G＞C (p.R217P)突变的复合杂合子.其中,c.1362+3A＞T和c.650G＞C (p.R217P)突变为至今尚未报道的新突变,通过对新突变进行分析,推测其极可能为病理性新突变.结论:本实验成功证实从毛发中提取DNA的方法对OCA分型研究的可行性,同时确定了2种致病性新突变,为今后OCA研究开拓了新的思路和途径.
目的:探討自眼皮膚白化病(OCA)患者毛髮提取DNA對OCA分型研究的可行性及TYR基因2種新突變的緻病性.方法:應用毛髮壓片鏡檢,PCR擴增毛髮DNA中OCA相關基因各外顯子、外顯子-內含子交界區及啟動子區,直接以序列測定技術分析患者基因突變,明確患者的基因型.對于髮現的新突變,採用突變等位基因頻率等方法對其進行深入研究.結果:3箇傢繫的先證者均為1型OCA.傢繫1的先證者為c.715C＞T (p.R239W)和c.929insC (p.P310PfsX7)突變的複閤雜閤子;傢繫2的先證者為c.896G＞A (p.R299H)的純閤子;傢繫3的先證者為c.1362+3A＞T和c.650G＞C (p.R217P)突變的複閤雜閤子.其中,c.1362+3A＞T和c.650G＞C (p.R217P)突變為至今尚未報道的新突變,通過對新突變進行分析,推測其極可能為病理性新突變.結論:本實驗成功證實從毛髮中提取DNA的方法對OCA分型研究的可行性,同時確定瞭2種緻病性新突變,為今後OCA研究開拓瞭新的思路和途徑.
목적:탐토자안피부백화병(OCA)환자모발제취DNA대OCA분형연구적가행성급TYR기인2충신돌변적치병성.방법:응용모발압편경검,PCR확증모발DNA중OCA상관기인각외현자、외현자-내함자교계구급계동자구,직접이서렬측정기술분석환자기인돌변,명학환자적기인형.대우발현적신돌변,채용돌변등위기인빈솔등방법대기진행심입연구.결과:3개가계적선증자균위1형OCA.가계1적선증자위c.715C＞T (p.R239W)화c.929insC (p.P310PfsX7)돌변적복합잡합자;가계2적선증자위c.896G＞A (p.R299H)적순합자;가계3적선증자위c.1362+3A＞T화c.650G＞C (p.R217P)돌변적복합잡합자.기중,c.1362+3A＞T화c.650G＞C (p.R217P)돌변위지금상미보도적신돌변,통과대신돌변진행분석,추측기겁가능위병이성신돌변.결론:본실험성공증실종모발중제취DNA적방법대OCA분형연구적가행성,동시학정료2충치병성신돌변,위금후OCA연구개탁료신적사로화도경.
