广西医科大学学报
廣西醫科大學學報
엄서의과대학학보
JOURNAL OF GUANGXI MEDICAL UNIVERSITY
2011年
2期
261-264
,共4页
甘露%王进%肖友生%江山%张健%罗曼
甘露%王進%肖友生%江山%張健%囉曼
감로%왕진%초우생%강산%장건%라만
脊髓小脑性共济失调Ⅲ型%CAG重复%症状前诊断%医学伦理
脊髓小腦性共濟失調Ⅲ型%CAG重複%癥狀前診斷%醫學倫理
척수소뇌성공제실조Ⅲ형%CAG중복%증상전진단%의학윤리
目的:根据临床患者家系病例进一步探索脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)的基因诊断和症状前诊断的可行性和可靠性,及其所带来的医学伦理问题.方法:采用聚合酶链反应(PCR)对SCA3患者及其血亲家属15例、30例无血缘关系正常人的SCA3基因扩增,测定基因序列、计算三核苷酸重复(TNR)拷贝数.结果:2例患者和6例无症状"健康人"SCA3等位基因CAG拷贝重复数异常,可分别诊断为患者和症状前患者.结论:采用基因诊断是SCA3患者、症状前患者分型和确诊的重要依据,同时要严格按照医学伦理规范进行严谨而周全的遗传测试.
目的:根據臨床患者傢繫病例進一步探索脊髓小腦性共濟失調Ⅲ型(SCA3)的基因診斷和癥狀前診斷的可行性和可靠性,及其所帶來的醫學倫理問題.方法:採用聚閤酶鏈反應(PCR)對SCA3患者及其血親傢屬15例、30例無血緣關繫正常人的SCA3基因擴增,測定基因序列、計算三覈苷痠重複(TNR)拷貝數.結果:2例患者和6例無癥狀"健康人"SCA3等位基因CAG拷貝重複數異常,可分彆診斷為患者和癥狀前患者.結論:採用基因診斷是SCA3患者、癥狀前患者分型和確診的重要依據,同時要嚴格按照醫學倫理規範進行嚴謹而週全的遺傳測試.
목적:근거림상환자가계병례진일보탐색척수소뇌성공제실조Ⅲ형(SCA3)적기인진단화증상전진단적가행성화가고성,급기소대래적의학윤리문제.방법:채용취합매련반응(PCR)대SCA3환자급기혈친가속15례、30례무혈연관계정상인적SCA3기인확증,측정기인서렬、계산삼핵감산중복(TNR)고패수.결과:2례환자화6례무증상"건강인"SCA3등위기인CAG고패중복수이상,가분별진단위환자화증상전환자.결론:채용기인진단시SCA3환자、증상전환자분형화학진적중요의거,동시요엄격안조의학윤리규범진행엄근이주전적유전측시.
