福建医科大学学报
福建醫科大學學報
복건의과대학학보
JOURNAL OF FUJIAN MEDICAL UNIVERSITY
2012年
4期
255-258
,共4页
富显果%廖娟%张朵%严爱贞%郭小燕%兰风华
富顯果%廖娟%張朵%嚴愛貞%郭小燕%蘭風華
부현과%료연%장타%엄애정%곽소연%란풍화
脆性X综合征%CpG岛%甲基化
脆性X綜閤徵%CpG島%甲基化
취성X종합정%CpG도%갑기화
目的 建立一种可靠的检测脆性X智力障碍1基因(FMR1)CpG岛甲基化状态的方法.方法 用亚硫酸氢钠对基因组DNA进行脱氨基修饰,以修饰后的DNA为模板,利用荧光定量PCR仪扩增FMR1基因CpG岛序列并进行熔点曲线分析,并对PCR产物进行克隆测序,验证其甲基化状态.结果 分析包含10个CpG位点FMR1基因CpG岛105 bp片段显示,非甲基化与甲基化引物扩增产物之间熔点温度相差2.5 ℃;克隆测序显示两者之间未被修饰的胞嘧啶相差7个.结论 所建立甲基化特异性熔点曲线分析方法可以有效地检测FMR1基因CpG岛甲基化状态,为临床诊断脆性X综合征提供依据.
目的 建立一種可靠的檢測脆性X智力障礙1基因(FMR1)CpG島甲基化狀態的方法.方法 用亞硫痠氫鈉對基因組DNA進行脫氨基脩飾,以脩飾後的DNA為模闆,利用熒光定量PCR儀擴增FMR1基因CpG島序列併進行鎔點麯線分析,併對PCR產物進行剋隆測序,驗證其甲基化狀態.結果 分析包含10箇CpG位點FMR1基因CpG島105 bp片段顯示,非甲基化與甲基化引物擴增產物之間鎔點溫度相差2.5 ℃;剋隆測序顯示兩者之間未被脩飾的胞嘧啶相差7箇.結論 所建立甲基化特異性鎔點麯線分析方法可以有效地檢測FMR1基因CpG島甲基化狀態,為臨床診斷脆性X綜閤徵提供依據.
목적 건립일충가고적검측취성X지력장애1기인(FMR1)CpG도갑기화상태적방법.방법 용아류산경납대기인조DNA진행탈안기수식,이수식후적DNA위모판,이용형광정량PCR의확증FMR1기인CpG도서렬병진행용점곡선분석,병대PCR산물진행극륭측서,험증기갑기화상태.결과 분석포함10개CpG위점FMR1기인CpG도105 bp편단현시,비갑기화여갑기화인물확증산물지간용점온도상차2.5 ℃;극륭측서현시량자지간미피수식적포밀정상차7개.결론 소건립갑기화특이성용점곡선분석방법가이유효지검측FMR1기인CpG도갑기화상태,위림상진단취성X종합정제공의거.
