CAJ | 학술논문

目的研究急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白-A(CCAAT-enhancer binding protein-alpha,CEBPA)基因突变的检出率及其临床意义.方法采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增产物片段长度分析及序列分析方法检测123例初治正常核型AML患者CEBPA基因全部编码区突变情况.结果在123例正常核型AML患者中发现CEBPA基因突变32例,包括3例FAB分型M1中1例,58例M2中23例(检出率为39.7%),19例M4中4例(检出率为21.1%),14例M5中2例(检出率为14.3%)及7例M6中2例,而在2例M0、19例M3、及l例M7中未发现CEBPA基因突变,总检出率为26.0%.其中在M2中检出率高于在M3中的检出率(P＜0.05),而与在M4、M5中的检出率没有差别(P均＞0.05).CEBPA基因突变与较高的骨髓幼稚细胞数、较低的外周血血小板数明显相关(P＜0.05),而与外周血血红蛋白及白细胞数没有明显相关(P＞0.05).结论在排除了所有已知的多态性位点后,CEBPA突变在123例正常核型AML中的总检出率为26.0%,其中在M2中检出率高于在m中的检出率.CEBPA 基因突变阳性患者有较高的骨髓幼稚细胞数,而外周血血小板数明显降低.
목적 연구급성수성백혈병(acute myeloid leukemia,AML)수계전록인자CCAAT증강자결합단백-A(CCAAT-enhancer binding protein-alpha,CEBPA)기인돌변적검출솔급기림상의의.방법 채용취합매련식반응(polymerase chain reaction,PCR)확증산물편단장도분석급서렬분석방법검측123례초치정상핵형AML환자CEBPA기인전부편마구돌변정황.결과 재123례정상핵형AML환자중발현CEBPA기인돌변32례,포괄3례FAB분형M1중1례,58례M2중23례(검출솔위39.7%),19례M4중4례(검출솔위21.1%),14례M5중2례(검출솔위14.3%)급7례M6중2례,이재2례M0、19례M3、급l례M7중미발현CEBPA기인돌변,총검출솔위26.0%.기중재M2중검출솔고우재M3중적검출솔(P＜0.05),이여재M4、M5중적검출솔몰유차별(P균＞0.05).CEBPA기인돌변여교고적골수유치세포수、교저적외주혈혈소판수명현상관(P＜0.05),이여외주혈혈홍단백급백세포수몰유명현상관(P＞0.05).결론 재배제료소유이지적다태성위점후,CEBPA돌변재123례정상핵형AML중적총검출솔위26.0%,기중재M2중검출솔고우재m중적검출솔.CEBPA 기인돌변양성환자유교고적골수유치세포수,이외주혈혈소판수명현강저.