SET-NUP214融合基因阳性儿童白血病/淋巴瘤Ig/TR基因重排模式及其临床特征
SET-NUP214융합기인양성인동백혈병/림파류Ig/TR기인중배모식급기림상특정
Gene Rearrangement Pattern of Immunoglobulin and T-cell Receptor (Ig/TR) and Its Clinical Characteristics in Children with SET-NUP214 Fusion Gene- Positive Leukemia/Lymphoma
  • 万方数据
    中国实验血液学杂志 중국실험혈액학잡지
    JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
    2011年 6期 1362-1367 ,共6页

    李伟京%崔蕾%高超%赵晓曦%刘曙光%邢艳平%张瑞东%张大伟%王斌%李志刚%吴敏媛

    리위경%최뢰%고초%조효희%류서광%형염평%장서동%장대위%왕빈%리지강%오민원

    白血病%淋巴瘤%SET-NUP214融合基因%Ig/TR基因重排%MRD 白血病%淋巴瘤%SET-NUP214融閤基因%Ig/TR基因重排%MRD
    백혈병%림파류%SET-NUP214융합기인%Ig/TR기인중배%MRD
    为分析3例少见SET-NUP214融合基因阳性儿童免疫球蛋白和T细胞受体基因(Ig/TR)重排模式及其临床特征,采用逆转录巢式聚合酶链反应( RT-nested PCR)检测SET-NUP214融合基因表达;采用欧洲BIOMED-2协作组设计的多重PCR体系,分析Ig/TR重排模式,并根据连接区序列设计特异性引物监测微小残留病(MRD).结果表明,在mRNA水平3例患儿融合基因的融合位点位SET基因的第7外显子和NUP214基因的第18外显子之间.3例患儿分别诊断为混合表型急性白血病(MPAL,患儿1)、急性T淋巴细胞白血病(T-ALL,患儿2)和Ⅳ期T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL,患儿3).患儿1治疗反应极差,在造血干细胞移植后6个月复发;患儿2在诱导缓解治疗结束时(第33天)MRD＞ 10-2,提示预后较差,在巩固治疗期死于中毒性表皮坏死溶解症导致的严重感染;患儿3在第15天时即获得血液学完全缓解(CR),第33天时MRD转阴,CR已30个月.3例患儿均检出TR基因克隆性重排,患儿1和患儿3检出TRD、TRG、TRB基因重排;患儿2只有TRD、TRB基因重排,还检出IgH以及IgKKde重排.3例患儿共检出6个TRB基因重排,均为不完全重排;TRD、TRG基因重排中,85.7％ (6/7)为完全重排,14.3％ (1/7)为不完全重排.结论:SET-NUP214+白血病/淋巴瘤细胞发生恶性转化的阶段可能在TRG、TRD基因重排之后、TRB基因重排开始不久.患儿1、患儿2的肿瘤细胞的不成熟程度较高,可能与预后或治疗反应差存在一定相关性.
    위분석3례소견SET-NUP214융합기인양성인동면역구단백화T세포수체기인(Ig/TR)중배모식급기림상특정,채용역전록소식취합매련반응( RT-nested PCR)검측SET-NUP214융합기인표체;채용구주BIOMED-2협작조설계적다중PCR체계,분석Ig/TR중배모식,병근거련접구서렬설계특이성인물감측미소잔류병(MRD).결과표명,재mRNA수평3례환인융합기인적융합위점위SET기인적제7외현자화NUP214기인적제18외현자지간.3례환인분별진단위혼합표형급성백혈병(MPAL,환인1)、급성T림파세포백혈병(T-ALL,환인2)화Ⅳ기T림파모세포림파류(T-LBL,환인3).환인1치료반응겁차,재조혈간세포이식후6개월복발;환인2재유도완해치료결속시(제33천)MRD＞ 10-2,제시예후교차,재공고치료기사우중독성표피배사용해증도치적엄중감염;환인3재제15천시즉획득혈액학완전완해(CR),제33천시MRD전음,CR이30개월.3례환인균검출TR기인극륭성중배,환인1화환인3검출TRD、TRG、TRB기인중배;환인2지유TRD、TRB기인중배,환검출IgH이급IgKKde중배.3례환인공검출6개TRB기인중배,균위불완전중배;TRD、TRG기인중배중,85.7％ (6/7)위완전중배,14.3％ (1/7)위불완전중배.결론:SET-NUP214+백혈병/림파류세포발생악성전화적계단가능재TRG、TRD기인중배지후、TRB기인중배개시불구.환인1、환인2적종류세포적불성숙정도교고,가능여예후혹치료반응차존재일정상관성.
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