中华医学杂志
中華醫學雜誌
중화의학잡지
National Medical Journal of China
2003年
21期
1860-1862
,共3页
冯义国%肖生祥%李利%王俊民%谭升顺%史耀舟
馮義國%肖生祥%李利%王俊民%譚升順%史耀舟
풍의국%초생상%리리%왕준민%담승순%사요주
指(趾)疾病%角蛋白%突变
指(趾)疾病%角蛋白%突變
지(지)질병%각단백%돌변
目的探讨一迟发型先天性厚甲家系角蛋白17基因突变和临床表现的关系,为先天性厚甲的基因诊断和基因治疗奠定基础.方法用巢式PCR扩增了迟发型先天性厚甲家系中9例患者、1名正常人及与该家系无关的50名正常人外周血基因组DNA角蛋白17基因第1外显子热点突变区,对PCR产物进行DNA序列分析.结果迟发型先天性厚甲家患者的角蛋白17基因第109位密码子由AAC突变为GAC,结果导致天冬酰胺由天冬氨酸替代(即N109D).而该家系中的正常人及与该家系无关的50名正常人的DNA测序结果均未发现此突变.结论该家系存在角蛋白17 N109D突变,为一新的错义突变.角蛋白17 1A区后半部的突变可表现为迟发型先天性厚甲II型.
目的探討一遲髮型先天性厚甲傢繫角蛋白17基因突變和臨床錶現的關繫,為先天性厚甲的基因診斷和基因治療奠定基礎.方法用巢式PCR擴增瞭遲髮型先天性厚甲傢繫中9例患者、1名正常人及與該傢繫無關的50名正常人外週血基因組DNA角蛋白17基因第1外顯子熱點突變區,對PCR產物進行DNA序列分析.結果遲髮型先天性厚甲傢患者的角蛋白17基因第109位密碼子由AAC突變為GAC,結果導緻天鼕酰胺由天鼕氨痠替代(即N109D).而該傢繫中的正常人及與該傢繫無關的50名正常人的DNA測序結果均未髮現此突變.結論該傢繫存在角蛋白17 N109D突變,為一新的錯義突變.角蛋白17 1A區後半部的突變可錶現為遲髮型先天性厚甲II型.
목적탐토일지발형선천성후갑가계각단백17기인돌변화림상표현적관계,위선천성후갑적기인진단화기인치료전정기출.방법용소식PCR확증료지발형선천성후갑가계중9례환자、1명정상인급여해가계무관적50명정상인외주혈기인조DNA각단백17기인제1외현자열점돌변구,대PCR산물진행DNA서렬분석.결과지발형선천성후갑가환자적각단백17기인제109위밀마자유AAC돌변위GAC,결과도치천동선알유천동안산체대(즉N109D).이해가계중적정상인급여해가계무관적50명정상인적DNA측서결과균미발현차돌변.결론해가계존재각단백17 N109D돌변,위일신적착의돌변.각단백17 1A구후반부적돌변가표현위지발형선천성후갑II형.
