中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2005年
5期
545-547
,共3页
邓伟平%陆春%朱国兴%林群娣%冯佩英
鄧偉平%陸春%硃國興%林群娣%馮珮英
산위평%륙춘%주국흥%림군제%풍패영
斑驳病%KIT基因%基因突变
斑駁病%KIT基因%基因突變
반박병%KIT기인%기인돌변
目的研究1个斑驳病家系先证者及其母亲的基因突变情况.方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断.采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对1个斑驳病家系进行基因突变检测.结果家系中先证者存在KIT基因第1833位G＞A,导致V604I.100名健康对照者及其它家庭成员不存在此突变.结论 V604I是引起该家系临床表型的原因.
目的研究1箇斑駁病傢繫先證者及其母親的基因突變情況.方法經組織病理、電鏡檢查結閤典型的臨床特徵確立斑駁病的診斷.採用聚閤酶鏈反應及DNA直接測序的方法對1箇斑駁病傢繫進行基因突變檢測.結果傢繫中先證者存在KIT基因第1833位G＞A,導緻V604I.100名健康對照者及其它傢庭成員不存在此突變.結論 V604I是引起該傢繫臨床錶型的原因.
목적연구1개반박병가계선증자급기모친적기인돌변정황.방법경조직병리、전경검사결합전형적림상특정학립반박병적진단.채용취합매련반응급DNA직접측서적방법대1개반박병가계진행기인돌변검측.결과가계중선증자존재KIT기인제1833위G＞A,도치V604I.100명건강대조자급기타가정성원불존재차돌변.결론 V604I시인기해가계림상표형적원인.
